Št. zadetkov: 26
Magistrsko delo
Oznake:
uho;nos;žrelo;novotvorbe;ekspresija;RNA;geni;sox2;transkripcijski faktor;qRT-PCR metoda;medicinska genetika;
Spremljanje ekspresije gena sox2 v tumorjih ušesa, nosu in žrela
Leto:
2013
Vir:
Biotehniška fakulteta (UL BF)
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci (vabljeno predavanje)
Oznake:
primerjalna genomska hibridizacija;M-FISH;PGH na mikromrežah;
Molekularna citogenetika igra pomembno vlogo v genetiki raka, pri diagnostiki in ugotavljanju specifičnih kromosomskih sprememb. Je eno osnovnih orodij v odkrivanju genov, pomembnih v patogenezi rakastih bolezni. V poznih 80. letih prejšnjega stoletja so se razvile številne tehnike, ki temeljijo na ...
Leto:
2006
Vir:
Digitalna knjižnica Univerze v Mariboru (DKUM)
Doktorska disertacija
Oznake:
motnje avtističnega spektra;slovenska populacija;molekularna kariotipizacija;strukturne genomske variabilnosti;duševna manjrazvitost/razvojni zaostanek;Psihiatrija;Disertacije;Duševna manjrazvitost;Motnje avtističnega spektra;Prirojene motnje;Molekularna genetika;Dedne bolezni;Genomska variabilnost;Molekularna kariotipizacija;
Kljub intenzivni genetski obravnavi otrok z razvojno–nevrološkimi motnjami pri skoraj polovici obravnavanih ostaja vzrok motnje še vedno nepojasnjen. V zadnjih dveh desetletjih je uvedba tehnologije molekularne kariotipizacije bistveno izboljšala razumevanje genetskega vpliva na nastanek razvojno–ne ...
Leto:
2015
Vir:
Medicinska fakulteta (UM MF)
Ni določena
Oznake:
neplodnost;kromosomske nepravilnosti;
Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti : raziskovalna naloga
Leto:
2008
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
kariotipizacija;kromosomske spremembe;azoospermija;spontani splav;amenoreja;
Izhodišča. Analiza podatkov o citogenetskih nepravilnostih, ki so se v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor izkazale kot vzrok neplodnosti pri parih, ženskah in moških posameznikih ter primerjava dobljenih rezultatov s podatki iz literature, služi za nadaljnj ...
Leto:
2009
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Doktorska disertacija
Oznake:
humana genetika;eksomsko sekvenciranje;motnje avtističnega spektra;avtizem;genetski testi;medicinska genetika;doktorska disertacija;
Motnje avtističnega spektra (MAS) so skupina nevrorazvojnih stanj, pri katerih so zaradi velikega dednostnega deleža genetske študije pomemben del diagnostike. V okviru te raziskave smo analizirali eksom pri slovenskh preiskovancih z diagnozo MAS. Predhodno določene klinično pomembne različice smo š ...
Leto:
2024
Vir:
Biotehniška fakulteta (UL BF)
Strokovni članek
Oznake:
Izhodišča. Kromosomske napake so lahko eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo (IMR) in dismorfologijo. V prispevku poročamo o vpeljavi simultane metode fluorescenčne hibridizacije "in situ" (FISH) za odkrivanje subtelomernih kromosomskih preureditev. Ugotavljamo, da je metoda lahko upora ...
Leto:
2003
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
Izhodišča. V Sloveniji odkrijemo približno polovico manj raka prostate (CaP) kot v Avstriji. S staranjem prebivalstva in zlasti širjenjem osveščenosti se incidenca veča. Načini zdravljenja lahko močno poslabšajo kakovost življenja. Poteka bolezni ni moč natančno napovedati. Glavni dejavnik tveganja ...
Leto:
2004
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Druge monografije in druga zaključena dela
Oznake:
kromosomske anevploidije;splav;kapilarna elektroforeza;PRT metoda;začetni oligonukleotidi;
Uporaba PRT začetnih oligonukleotidov za določanje kromosomskih anevploidij
Leto:
2015
Vir:
Medicinska fakulteta (UM MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
vedenjski problemi;mikrodelecija, sindrom;sekundarni upad kognitivnih sposobnosti;zaostanek v razvoju;SATB2 gen;
Chromosomal abnormalities involving 2q32q33 deletions are very rare and present with a specific phenotype. This case report describes a 37-year-old female patient with 2q32q33 microdeletion syndrome presenting with the characteristic features, but with the addition of secondary cognitive decline. Mo ...
Leto:
2016
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)