doctoral dissertation
Petra Rižnik (Author), Jernej Dolinšek (Mentor), Pavel Skok (Thesis defence commission member)

Abstract

Coeliac disease (CD) is a lifelong systemic autoimmune disorder elicited by gluten and related prolamines in genetically susceptible individuals and is one of the most common chronic diseases, affecting about 1% of the population. It has a very diverse clinical presentation, involving intestinal, extraintestinal and even asymptomatic presentations. Due to its genetic background, CD is more common among family members of affected individuals and is associated with a number of other conditions. The diagnosis of CD is traditionally based on the presence of a specific immune response and characteristic histological changes in the small intestinal mucosa. In the recently published European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) guidelines, the initial diagnostic step is determination of CD-specific IgA autoantibodies against type-2 (tissue) transglutaminase. Positive autoantibodies imply a high probability of mucosal atrophy. To confirm the diagnosis, an upper endoscopy with multiple duodenal biopsies should be performed. However, ESPGHAN guidelines for the past eight years allow paediatric gastroenterologists to diagnose the disease without intestinal biopsy when certain criteria are met. The only available treatment for CD is a lifelong strict gluten-free diet, which should only be initiated after firm confirmation of the diagnosis. Patients have to avoid all gluten-containing products, including products from wheat and wheat cultivars, rye, barley, Khorasan wheat, triticale and bulgur. Owing to the high likelihood of cross-contamination, avoidance of oats is also recommended in many regions. Despite being one of the most common lifelong disorders, CD still remains undiagnosed for a long time in many adult and paediatric patients. Diagnostic delays in some regions exceed 10 years, which can have important adverse effects on patients’ health and quality of life. The aims of our study were to analyse the clinical presentation of CD in children and adolescents in selected Central European (CE) countries, to evaluate the compliance with current ESPGHAN guidelines for diagnosing CD in children and adolescents, to assess the diagnostic delays in children and adolescents with CD in selected CE countries, to identify possible regional differences, and to determine whether the clinical presentation or the diagnostic approach influence diagnostic delays. The study was carried out as a part of the Focus IN CD project with twelve project partners from five CE countries (Croatia, Germany, Hungary, Italy, and Slovenia). Paediatric gastroenterologists from the included regions were encouraged by the regional project partners to complete a web-based questionnaire, providing anonymised medical records of children and adolescents below 19 years of age who were diagnosed with CD in 2016. The questionnaire was translated into the languages of all project partners and focused on the onset of the CD-related symptoms, clinical presentation, diagnostic approach, and the results of all performed tests. The medical records of children and adolescents were then analysed, and the results compared regionally. We found that a non-classical clinical presentation and asymptomatic disease are becoming more common, and the classical clinical presentation with malabsorption syndrome less frequent in children and adolescents with CD. Abdominal pain was found to be the most common leading symptom in children older than three years, whereas, in very young children (

Keywords

coeliac disease;children;adolescents;Central Europe;clinical presentation;management;diagnostic delays;Pediatrija;Disertacije;Celiakija;Diagnostika;Zdravljenje;Evropa;Bolezni prebavil;Avtoimunske bolezni;Otroci;

Data

Language: English
Year of publishing:
Typology: 2.08 - Doctoral Dissertation
Organization: UM - University of Maribor
Publisher: P. Rižnik]
UDC: 616.341-008.6-071-085-052.2/.5(043.3)
COBISS: 55735043 Link will open in a new window
Views: 515
Downloads: 55
Average score: 0 (0 votes)
Metadata: JSON JSON-RDF JSON-LD TURTLE N-TRIPLES XML RDFA MICRODATA DC-XML DC-RDF RDF

Other data

Secondary language: Slovenian
Secondary title: Obravnava otrok in mladostnikov s celiakijo v izbranih državah Srednje Evrope
Secondary abstract: Celiakija je imunsko pogojena sistemska bolezen, ki se razvije pri genetsko predisponiranih osebah kot posledica uživanja glutena in sorodnih beljakovin. Je ena najpogostejših kroničnih bolezni, saj prizadene približno 1 % populacije. Na razvoj bolezni poleg genetske predispozicije in uživanja glutena vplivajo različni dejavniki okolja. Klinična slika celiakije je zelo raznolika in se lahko kaže s številnimi tako črevesnimi, kot tudi zunajčrevesnimi simptomi in znaki, lahko pa se pojavi tudi v asimptomatski obliki. Zaradi genetskega ozadja je pogostejša pri bližnjih sorodnikih bolnikov s celiakijo in pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1, bolnikih s pomanjkanjem imunoglobulinov A, bolnikih z avtoimunskim tiroiditisom ter bolnikih z Downovim, s Turnerjevim ali z Williamsovim sindromom. Diagnosticiranje celiakije temelji na dokazovanju prisotnosti specifičnega povratnega imunskega odgovora in značilnih histoloških sprememb sluznice tankega črevesa. V nedavno posodobljenih smernicah za diagnosticiranje celiakije, ki jih je objavilo Evropsko združenje za pediatrično gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano (ESPGHAN), kot prvi test priporočajo določitev za celiakijo specifičnih protiteles proti tkivni transglutaminazi. Če opravljeni serološki testi nakazujejo možnost celiakije, so za potrditev diagnoze potrebne nadaljnje preiskave, v večini primerov ezofagogastroduodenoskopija z biopsijo sluznice tankega črevesa. Smernice ESPGHAN pediatričnim gastroenterologom zadnjih 8 let omogočajo postavitev diagnoze tudi brez opravljene biopsije sluznice tankega črevesa, če so izpolnjeni določeni pogoji. Edini način zdravljenja celiakije je stroga, vseživljenjska dieta brez glutena, s katero pa lahko bolniki pričnejo šele po potrditvi diagnoze. Izogibati se morajo vsem izdelkom, ki vsebujejo gluten, torej izdelkom iz pšenice, rži, ječmena, pire, kamuta, tritikale, bulgurja in drugih izpeljank pšenice, zaradi velike verjetnosti navzkrižne kontaminacije pa se priporoča tudi izogibanje ovsu, čeprav se je le-ta, v kolikor je potrjeno nekontaminiran, izkazal za varnega in je prispeval k izboljšani kvaliteti življenja bolnikov s celiakijo. Čeprav je celiakija ena najpogostejših kroničnih bolezni pri otrocih in odraslih, velike večine bolnikov ne odkrijemo. V nekaterih razvitih regijah po svetu trajajo diagnostične zamude tudi več kot 10 let, kar pri bolnikih povzroča številne zaplete in močno vpliva na kakovost njihovega življenja. Namen naše raziskave je bil analizirati klinično sliko celiakije pri otrocih in mladostnikih v izbranih državah Srednje Evrope, preučiti skladnost diagnosticiranja celiakije pri otrocih in mladostnikih v izbranih državah Srednje Evrope v povezavi s trenutno veljavnimi diagnostičnimi smernicami ESPGHAN, ugotoviti, kolikšne so zamude pri postavitvi diagnoze pri otrocih in mladostnikih, ali obstajajo razlike v zamudah med vključenimi regijami in kako sta klinična slika celiakije in način diagnosticiranja povezana z diagnostičnimi zamudami. Raziskava je bila izvedena v sklopu mednarodnega projekta Focus IN CD, v katerem je sodelovalo dvanajst partnerjev iz petih srednjeevropskih držav (Hrvaška, Nemčija, Madžarska, Italija in Slovenija). Pediatrične gastroenterologe iz navedenih držav smo preko projektnih partnerjev prosili za izpolnitev spletnega vprašalnika, s pomočjo katerega smo anonimno pridobili medicinsko dokumentacijo otrok in mladostnikov, mlajših od 19 let, pri katerih je bila diagnoza celiakija potrjena v letu 2016. Vprašalnik je bil preveden v uradne jezike držav vseh projektnih partnerjev in je zajemal vprašanja o začetku simptomov, povezanih s celiakijo, klinični sliki, diagnostični obravnavi in rezultatih vseh opravljenih preiskav. Pridobljene podatke smo nato analizirali in rezultate primerjali tudi med vključenimi regijami.
Secondary keywords: celiakija;otroci;mladostniki;Srednja Evropa;klinična slika;obravnava;diagnostične zamude;
Type (COBISS): Dissertation
Thesis comment: Univ. v Mariboru, Medicinska fak.
Pages: XII, 83 str.
ID: 12139408