Secondary abstract: |
Celiakija je imunsko pogojena sistemska bolezen, ki se razvije pri genetsko predisponiranih osebah kot posledica uživanja glutena in sorodnih beljakovin. Je ena najpogostejših kroničnih bolezni, saj prizadene približno 1 % populacije. Na razvoj bolezni poleg genetske predispozicije in uživanja glutena vplivajo različni dejavniki okolja. Klinična slika celiakije je zelo raznolika in se lahko kaže s številnimi tako črevesnimi, kot tudi zunajčrevesnimi simptomi in znaki, lahko pa se pojavi tudi v asimptomatski obliki. Zaradi genetskega ozadja je pogostejša pri bližnjih sorodnikih bolnikov s celiakijo in pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1, bolnikih s pomanjkanjem imunoglobulinov A, bolnikih z avtoimunskim tiroiditisom ter bolnikih z Downovim, s Turnerjevim ali z Williamsovim sindromom.
Diagnosticiranje celiakije temelji na dokazovanju prisotnosti specifičnega povratnega imunskega odgovora in značilnih histoloških sprememb sluznice tankega črevesa. V nedavno posodobljenih smernicah za diagnosticiranje celiakije, ki jih je objavilo Evropsko združenje za pediatrično gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano (ESPGHAN), kot prvi test priporočajo določitev za celiakijo specifičnih protiteles proti tkivni transglutaminazi. Če opravljeni serološki testi nakazujejo možnost celiakije, so za potrditev diagnoze potrebne nadaljnje preiskave, v večini primerov ezofagogastroduodenoskopija z biopsijo sluznice tankega črevesa. Smernice ESPGHAN pediatričnim gastroenterologom zadnjih 8 let omogočajo postavitev diagnoze tudi brez opravljene biopsije sluznice tankega črevesa, če so izpolnjeni določeni pogoji.
Edini način zdravljenja celiakije je stroga, vseživljenjska dieta brez glutena, s katero pa lahko bolniki pričnejo šele po potrditvi diagnoze. Izogibati se morajo vsem izdelkom, ki vsebujejo gluten, torej izdelkom iz pšenice, rži, ječmena, pire, kamuta, tritikale, bulgurja in drugih izpeljank pšenice, zaradi velike verjetnosti navzkrižne kontaminacije pa se priporoča tudi izogibanje ovsu, čeprav se je le-ta, v kolikor je potrjeno nekontaminiran, izkazal za varnega in je prispeval k izboljšani kvaliteti življenja bolnikov s celiakijo.
Čeprav je celiakija ena najpogostejših kroničnih bolezni pri otrocih in odraslih, velike večine bolnikov ne odkrijemo. V nekaterih razvitih regijah po svetu trajajo diagnostične zamude tudi več kot 10 let, kar pri bolnikih povzroča številne zaplete in močno vpliva na kakovost njihovega življenja.
Namen naše raziskave je bil analizirati klinično sliko celiakije pri otrocih in mladostnikih v izbranih državah Srednje Evrope, preučiti skladnost diagnosticiranja celiakije pri otrocih in mladostnikih v izbranih državah Srednje Evrope v povezavi s trenutno veljavnimi diagnostičnimi smernicami ESPGHAN, ugotoviti, kolikšne so zamude pri postavitvi diagnoze pri otrocih in mladostnikih, ali obstajajo razlike v zamudah med vključenimi regijami in kako sta klinična slika celiakije in način diagnosticiranja povezana z diagnostičnimi zamudami.
Raziskava je bila izvedena v sklopu mednarodnega projekta Focus IN CD, v katerem je sodelovalo dvanajst partnerjev iz petih srednjeevropskih držav (Hrvaška, Nemčija, Madžarska, Italija in Slovenija). Pediatrične gastroenterologe iz navedenih držav smo preko projektnih partnerjev prosili za izpolnitev spletnega vprašalnika, s pomočjo katerega smo anonimno pridobili medicinsko dokumentacijo otrok in mladostnikov, mlajših od 19 let, pri katerih je bila diagnoza celiakija potrjena v letu 2016. Vprašalnik je bil preveden v uradne jezike držav vseh projektnih partnerjev in je zajemal vprašanja o začetku simptomov, povezanih s celiakijo, klinični sliki, diagnostični obravnavi in rezultatih vseh opravljenih preiskav. Pridobljene podatke smo nato analizirali in rezultate primerjali tudi med vključenimi regijami. |