Srdjan Novaković (Avtor), Vida Stegel (Avtor), Petra Cerkovnik (Avtor)

Povzetek

Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.

Ključne besede

Ni podatka o ključnih besedah

Podatki

Jezik: Slovenski jezik
Leto izida:
Tipologija: 1.04 - Strokovni članek
Organizacija: OI - Onkološki inštitut Ljubljana
UDK: 616-006
COBISS: 407163 Povezava se bo odprla v novem oknu
ISSN: 1408-1741
Matična publikacija: Onkologija
Št. ogledov: 2363
Št. prenosov: 562
Ocena: 0 (0 glasov)
Metapodatki: JSON JSON-RDF JSON-LD TURTLE N-TRIPLES XML RDFA MICRODATA DC-XML DC-RDF RDF

Ostali podatki

Sekundarne ključne besede: Breast neoplasms;Genes, BRCA 1;Genes, BRCA 2;Mutation;
URN: URN:NBN:SI
Strani: str. 122-124
Letnik: ǂLeto ǂ10
Zvezek: ǂšt. ǂ2
Čas izdaje: dec. 2006
ID: 10956206