Mateja Smogavec (Avtor), Andreja Zagorac (Avtor), Nadja Kokalj-Vokač (Avtor)

Povzetek

Izhodišča. Analiza podatkov o citogenetskih nepravilnostih, ki so se v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor izkazale kot vzrok neplodnosti pri parih, ženskah in moških posameznikih ter primerjava dobljenih rezultatov s podatki iz literature, služi za nadaljnje razumevanje in ustreznost napotitve neplodnih oseb na citogenetske analize. Metode. Analizirani so bili podatki kariotipov oseb, ki so bile zaradi neplodnosti obravnavane od januarja 2000 do septembra 2008 v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor. Proučevana populacija 750 oseb je bila razdeljena na pare (290 parov), na posameznice ženskega (20) in moškega (150) spola. Pri vseh je bila narejena rutinska kromosomska analiza 30 metafaznih celic iz celične kulture periferne krvi s tehnikami proganja GTG, RGH in/ali RBG. Rezultati. V proučevani skupini 750 preiskovancev je imelo 87 (11,6 %) oseb kromosomske nepravilnosti. Od teh je bilo ugotovljenih pri moških 6,8 % kromosomskih nepravilnosti in 4,8 % pri ženskah. Odstotek kromosomskih nepravilnosti proučevanih parov, 8,8 %, je primerljiv s podatki iz literature. Zaključki. Kromosomska analiza je pomemben del preiskav neplodnosti, saj, kot se je izkazalo v naši raziskavi, je pojavnost kromosomskih nepravilnosti v proučevani skupini večja kot v splošni populaciji. Uravnotežene kromosomske preureditve so najpogostejši razlog za spontane splave in prizadetost potomcev pri parih. Anevploidije spolnih kromosomov pa so najpogostejši razlog za neplodnost v ožjem pomenu pri moških in ženskah posameznicah. Pomanjkljivost v citogenetski obravnavi naših preiskovancev na področju neplodnosti je, da se neplodnost mnogokrat ne obravnava celostno - v parih, temveč se na kariotipizacijo napotijo posamezniki z domnevo, da drugi partner ni nosilec kromosomske spremembe.

Ključne besede

kariotipizacija;kromosomske spremembe;azoospermija;spontani splav;amenoreja;

Podatki

Jezik: Slovenski jezik
Leto izida:
Tipologija: 1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija: UM - Univerza v Mariboru
Založnik: Slovensko zdravniško društvo
UDK: 576.316
COBISS: 3394367 Povezava se bo odprla v novem oknu
ISSN: 1318-0347
Matična publikacija: Zdravniški vestnik
Št. ogledov: 1853
Št. prenosov: 140
Ocena: 0 (0 glasov)
Metapodatki: JSON JSON-RDF JSON-LD TURTLE N-TRIPLES XML RDFA MICRODATA DC-XML DC-RDF RDF

Ostali podatki

Sekundarni jezik: Angleški jezik
Sekundarni naslov: Chromosome abnormalities in infertility
Sekundarni povzetek: Background. The aim of the current study was to find out the importance of chromosomal abnormalities in infertile patients, who were sent to Laboratory of medical genetics, University Clinical Centre Maribor, Maribor for kariotyping. The obtained results and the review of the literature are helpful in understanding the importance of cytogenetics analysis in infertility. Methods. The cytogenetic data of infertility were collected from January 2000 to September 2008. The examined population of 750 people was divided in 290 infertile couples, infertile females (20) and infertile males (150). In all, a routine cytogenetics analysis from peripheral blood was made. 30 metaphase cells using GTG, RHG and/or RBG banding were analysed. Results. Chromosomal abnormalities were found in 87 people (11.6 %; 6.8 % in men and 4.8 % in women). The percentage of chromosomal abnormalities in the studied population (8.8 %) correlates with the data in the literature. Conclusions. Chromosomal analysis is an important method in diagnostic procedures of infertility, because chromosomal abnormalities could play the important role in etiology of infertility and are more frequently detected in this group of patients compared to general population. In the infertile couples balanced chromosomal abnormalities are the main cause of spontaneous abortions. Sex chromosome aneuploidies are highly correlated to infertility of females and males.
Sekundarne ključne besede: Chromosome Aberrations;Kromosomske aberacije;Infertility;Neplodnost;Karyotyping;Kariotip, določanje;Azoospermia;Azoospermija;Abortion, Spontaneous;Spontani splav;
URN: URN:NBN:SI
Vrsta dela (COBISS): Znanstveno delo
Strani: str. 393-398
Letnik: ǂLetn. ǂ78
Zvezek: ǂšt. ǂ8
Čas izdaje: avg. 2009
ID: 1732052