Klinična genetika in rak dojk

Povzetek

V primeru dedovanja visoko penetrantnih zarodnih patogenih različic (PR) v določenih genih se lahko močno poveča ogroženost, da bo posameznik zbolel za rakom. Prepoznavanje nosilcev zarodnih okvar je zato zelo pomembno. Vključimo jih lahko namreč v učinkovite presejalne programe za visoko ogrožene. Že leta 1999 smo se na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI) tega zavedali in tako kmalu po odkritju prvih genov, ki jih povezujemo z večjo ogroženostjo za raka dojk, genov BRCA1 in BRCA2, omogočili slovenskim družinam genetsko svetovanje in testiranje po najvišjih možnih standardih kakovosti. V sklopu multidisciplinarne obravnave smo tako v 23 letih dejavnosti genetski posvet in test omogočili več kot 11.000 posameznikom, največ, več kot 90 % vseh, prav s področja dednega raka dojk in jajčnikov. Dejavnost smo razširili tudi na druge dedne sindrome za raka in se umestili v sam evropski vrh kot evropski referenčni center za redke bolezni – v mrežo za dedne rake. Od 2019 vodimo državni register testiranih, obremenjenih z dednim rakom, in naše bolnike vključujemo v domače in mednarodne raziskave. Nenehno preverjamo in optimiziramo kakovost dela in s tem skrbimo za varno obravnavo bolnikov.

Ključne besede

rak dojk;diagnostika;onkologija;

Podatki

Jezik:	Slovenski jezik
Leto izida:	2022
Tipologija:	1.09 - Objavljeni strokovni prispevek na konferenci
Organizacija:	OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Založnik:	Onkolološki inštitut
UDK:	616-07
COBISS:	134901507
Matična publikacija:	34. onkološki vikend
Št. ogledov:	1
Št. prenosov:	0
Ocena:	0 (0 glasov)
Metapodatki: