Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Žilna prizadetost in dolžina telomer v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Andreja Cokan, Mišo Šabovič, Srdjan Novaković, Aleš Blinc, Katarina Trebušak Podkrajšek, Borut Peterlin
Doktorska disertacija
Oznake: interna medicina;Dedne bolezni;Disertacije;Fabryjeva bolezen;Motnje metabolizma maščob;Posledice;Patofiziologija;Dolžina telomer;
Izhodišča Fabryjeva bolezen (FB) je redka, na X-kromosom vezana dedna bolezen metabolizma maščob. Posledica genetske spremembe v GLA-genu je odsotna ali zmanjšana aktivnost lizosomskega encima ?-galaktozidaze A (?-Gal A). Posledično se v številnih celicah v telesu kopičijo glikosfingolipidi, predvse ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Priporočila za odkrivanje in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Sloveniji
Franc Verovnik, Davorin Benko, Andreja Cokan, Milan Špegel, Jožica Kotnik, Bojan Vujkovac, Franc Kotnik, Ivo Rubin, Derralyn A. Hughes, Mišo Šabovič
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
Background Fabry disease is a rare X-chromosome linked disease. Due to gene mutation, activity of enzyme agalactosidase A is lowered or absent and sphingolipids care deposited in different organ cells. All males with gene mutation are affected but females too, due to X chromosome inactivation, can f ...
Leto: 2006 Vir: dLib.si Digitalna knjižnica Slovenije
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: