Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 4
Prognostični pomen nekaterih diagnostičnih metod za dolgoročni razvojno-nevrološki izid zdravljenja s hipotermijo pri novorojenčkih s hipoksično-ishemično encefalopatijo
Anja Troha Gergeli, Damjan Osredkar
Doktorska disertacija
Oznake: Obporodna hipoksično-ishemična encefalopatija;terapevtska hipotermija;prognostična vrednost MRI;EEG;nevrološkega pregleda po Amiel-Tisonovi;APMD;kratkoročni razvojno-nevrološki izid;dolgoročni nevrološki izid.;
IZVLEČEK Izhodišča Prognostični pomen različnih preiskav, ki jih uporabljamo pri novorojenčkih z obporodno hipoksično-ishemično encefalopatijo (HIE) za razvojno-nevrološki izid, se je z uporabo terapevtske hipotermije (TH), kot standardnega zdravljenja otrok z zmerno ali hudo HIE, spremenil. V liter ...
Leto: 2024 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Diagnostic approach to children with unexplained global developmental delay in pediatric neurology outpatient clinic
Airin Veronese, Damjan Osredkar, Luca Lovrečić, Anja Troha Gergeli
Izvirni znanstveni članek
Oznake: unexplained global developmental delay;diagnostic yield;genetics;MRI;metabolic screening;
Background Global developmental delay (GDD) is a common pediatric disorder that affects up to 3% of children. Due to the heterogeneous etiology of GDD, diagnostic procedures and algorithms are complex and diverse. The aim of our study was to investigate the diagnostic yield of genetic, metabolic, an ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Eculizumab for thrombotic microangiopathy induced by onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy
Tanja Kersnik-Levart, Nina Olas Kar, Chiara Močnik Pegan, Eva Vrščaj, Anja Troha Gergeli, Tanja Loboda, Damjan Osredkar
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: spinalna mišična atrofija;trombotična mikroangiopatija;gensko zdravljenje;spinal muscular atrophy;gene replacement therapy;onasemnogene abeparvovec;thrombotic microangiopathy;eculizumab;
Introduction: Onasemnogene abeparvovec is one of the three disease-modifying therapies available that can significantly improve the outcome of patients with 5q-spinal muscular atrophy. Therapy-induced thrombotic microangiopathy is an ultra-rare, but potentially life-threatening condition of not yet ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Unravelling genetic etiology of cerebral palsy
Ula Arkar Silan, Ana Trebše, Jernej Kovač, Mihael Rogač, Anja Troha Gergeli, Robert Šket, Tina Bregant, David Neubauer, Borut Peterlin, Damjan Osredkar
Izvirni znanstveni članek
Oznake: cerebral palsy;genetic etiology;whole exome sequencing;gene therapy;CTNNB1;
Introduction: Cerebral palsy (CP) is a permanent movement or postural disorder due to non-progressive injury to the developing brain, with recent research suggesting a genetic contribution in many patients. This study aimed to investigate the genetic etiology of CP in Slovene children without a prev ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 4
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: