Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
International clinical evidence-based guideline for Kleefstra Syndrome
Arianne Bouman, Charlotte M. W. Gaasterland, Carla Sloof-Enthoven, Tanja Zdolšek, Tjitske Kleefstra
Pregledni znanstveni članek
Oznake: sindrom Kleefstra;klinične smernice;obravnava bolnikov;Kleefstra syndrome;clinical guideline;treatment;
Kleefstra syndrome (KLEFS1) is a rare monogenic neurodevelopmental disorder (mNDD) with multisystem involvement, caused by disruption of EHMT1 function, resulting in significant burden on affected individuals and their families. The current shortage of and globally scattered syndrome-specific knowle ...
Leto: 2026 Vir: Institut Jožef Stefan (IJS)
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: