Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 3
Genotypic, functional, and phenotypic characterization in CTNNB1 neurodevelopmental syndrome
Nina Žakelj, David Gosar, Špela Križanec, Stephan Sanders, Alicia Ljungdhal, Sayeh Kohani, Shouhe Huang, Roman Jerala, Duško Lainšček, Vida Forstnerič, Petra Sušjan, Jasna Oražem, Damjan Osredkar
Izvirni znanstveni članek
Oznake: CTNNB1 neurodevelopmental syndrome;β-catenin;genotype;phenotype;genotype-phenotype correlations;
CTNNB1 neurodevelopmental syndrome is a rare disorder caused by de novo heterozygous variants in the CTNNB1 gene encoding β-catenin. This study aims to characterize genetic variants in individuals with CTNNB1 neurodevelopmental syndrome, systematically assess the spectrum of clinical phenotypes usin ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Gene therapy of rare diseases as a milestone in medicine
Urh Grošelj, Marko Kavčič, Ana Drole Torkar, Jan Kafol, Duško Lainšček, Roman Jerala, Matjaž Sever, Samo Zver, Gregor Serša, Maja Čemažar, Primož Strojan, Aleš Grošelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Špela Križanec, Simona Ivančan, Tomaž Prelog, David Gosar, Jasna Oražem, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Kovač, Jana Kodrič, Saba Battelino, Marko Pokorn, Alojz Ihan, Janez Jazbec, Tadej Battelino, Damjan Osredkar
Pregledni znanstveni članek
Oznake: gene therapy;rare genetic diseases;Slovenia;CAR-T cells;cancer;immune gene therapy;
Gene therapy has transitioned from a long-awaited promise to a clinical reality, offering transformative treatments for rare congenital diseases and certain cancers, which have a significant impact on patients’ lives. Current approaches focus on gene replacement therapy, either in vivo or ex vivo, m ...
Leto: 2025 Vir: Kemijski inštitut (KI)
Druga šola stereotaktičnega obsevanja 2024
Ivica Ratoša, Ivica Ratoša, Helena-Barbara Zobec Logar, Helena-Barbara Zobec Logar, Miha Oražem, Ajra Šečerov Ermenc, Irena Oblak, Jasna But Hadžić
Zbornik strokovnih ali nerecenziranih znanstvenih prispevkov na konferenci
Oznake: radioterapija;
Leto: 2024 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Št. zadetkov: 3
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: