Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
SERPING1 variants and C1-INH biological function
Christian Drouet, Christian Drouet, Alberto López Lera, Arije Ghannam, Margarita López-Trascasa, Sven Cichon, Denise Ponard, Faidra Parsopoulou, Hana Grombirikova, Tomas Freiberger, Matija Rijavec, Camila Lopes Veronez, João Bosco Pesquero, Anastasios E. Germenis
Pregledni znanstveni članek
Oznake: SERPING1 gene;C1-INH;C1-INH-HAE;C1 inhibitor;serpinopathy;
Hereditary angioedema with C1 Inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) is caused by a constellation of variants of the SERPING1 gene (n = 809; 1,494 pedigrees), accounting for 86.8% of HAE families, showing a pronounced mutagenic liability of SERPING1 and pertaining to 5.6% de novo variants. C1-INH is the ...
Leto: 2022 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: