Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Sistematska fenotipizacija in eksomsko sekvenciranje otrok in mladostnikov z nepojasnjeno nizko rastjo
Lana Stavber, Klemen Dovč, Tinka Hovnik
Doktorska disertacija
Oznake: idiopatska nizka rast;sistematska fenotipizacija;analiza sekvenciranja celotnega eksoma;analiza sekvenciranja celotnega genoma;
Ozadje: Nizka rast je pogosto pediatrično klinično stanje in eden najpogostejših razlogov za napotitev k pediatričnemu endokrinologu. Kljub obsežnim kliničnim in laboratorijskim preiskavam, vzrok nizke rasti pri večini bolnikov ostaja nepojasnjen (tj., idiopatska nizka rast, angl. idiopathic short s ...
Leto: 2026 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Detection of Del/Dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short stature
Jera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake: idiopatska nizka rast;Sangerjevo zaporedje;otroci in mladostniki;idiopathic short stature;Sanger sequencing;children and young adults;
Short stature is a common growth disorder defined as a body height two standard deviations (SD) or more below the mean for a given age, gender, and population. A large part of the cases remains unexplained and is referred to as having idiopathic short stature (ISS). One of the leading genetic causes ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: