Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Mevalonate kinase deficiency
Lilla Lengvári, Kata Takács, Anna Lengyel, Annamária Pálinkás, Carine Wouters, Isabelle Kone-Paut, Jasmin B Kuemmerle-Deschner, Jerold Jeyaratnam, Jordi Anton, Helen J Lachmann, Nataša Toplak
Pregledni znanstveni članek
Oznake: mevalonate kinase deficiency;diagnosis;genetics;treatment;guidelines;
Mevalonate kinase deficiency (MKD), a rare auto-inflammatory disorder, arises from mutations in the MVK gene, disrupting isoprenoid biosynthesis, and affecting cellular processes. This comprehensive review provides an updated perspective on MKD, including its aetiology, pathogenesis, diagnostic moda ...
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: