Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Analiza sprememb v številu kopij gena NF1 z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond pri bolnikih s kliničnim sumom na nevrofibromatozo tipa 1
Meta Gartner, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik
Magistrsko delo
Oznake: nevrofibromatoza tipa 1;MLPA;gen NF1;CNVkit;
Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) je avtosomno dominantna bolezen, za katero so značilni številni madeži barve bele kave (CALMs) na koži, aksilarna in ingvinalna pegavost, kožni nevrofibromi in Lischevi noduli. Pri približno 50 % posameznikov so prisotne tudi učne težave. Vzrok za pojav bolezni je heter ...
Leto: 2021 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: