Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 28
Spremljanje ekspresije gena sox2 v tumorjih ušesa, nosu in žrela
Aleksandra Bajc, Jerneja Ambrožič, Špela Stangler Herodež, Špela Stangler Herodež, Nadja Kokalj-Vokač, Nadja Kokalj-Vokač
Magistrsko delo
Oznake: uho;nos;žrelo;novotvorbe;ekspresija;RNA;geni;sox2;transkripcijski faktor;qRT-PCR metoda;medicinska genetika;
Spremljanje ekspresije gena sox2 v tumorjih ušesa, nosu in žrela
Leto: 2013 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Citogenetika v onkologiji
Nadja Kokalj-Vokač
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci (vabljeno predavanje)
Oznake: primerjalna genomska hibridizacija;M-FISH;PGH na mikromrežah;
Molekularna citogenetika igra pomembno vlogo v genetiki raka, pri diagnostiki in ugotavljanju specifičnih kromosomskih sprememb. Je eno osnovnih orodij v odkrivanju genov, pomembnih v patogenezi rakastih bolezni. V poznih 80. letih prejšnjega stoletja so se razvile številne tehnike, ki temeljijo na ...
Leto: 2006 Vir: Digitalna knjižnica Univerze v Mariboru (DKUM)
Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra
Danijela Krgović, Nadja Kokalj-Vokač
Doktorska disertacija
Oznake: motnje avtističnega spektra;slovenska populacija;molekularna kariotipizacija;strukturne genomske variabilnosti;duševna manjrazvitost/razvojni zaostanek;Psihiatrija;Disertacije;Duševna manjrazvitost;Motnje avtističnega spektra;Prirojene motnje;Molekularna genetika;Dedne bolezni;Genomska variabilnost;Molekularna kariotipizacija;
Kljub intenzivni genetski obravnavi otrok z razvojno–nevrološkimi motnjami pri skoraj polovici obravnavanih ostaja vzrok motnje še vedno nepojasnjen. V zadnjih dveh desetletjih je uvedba tehnologije molekularne kariotipizacije bistveno izboljšala razumevanje genetskega vpliva na nastanek razvojno–ne ...
Leto: 2015 Vir: Medicinska fakulteta (UM MF)
Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti
Mateja Smogavec, Nadja Kokalj-Vokač, Andreja Zagorac
Ni določena
Oznake: neplodnost;kromosomske nepravilnosti;
Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti : raziskovalna naloga
Leto: 2008 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti
Mateja Smogavec, Andreja Zagorac, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: kariotipizacija;kromosomske spremembe;azoospermija;spontani splav;amenoreja;
Izhodišča. Analiza podatkov o citogenetskih nepravilnostih, ki so se v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor izkazale kot vzrok neplodnosti pri parih, ženskah in moških posameznikih ter primerjava dobljenih rezultatov s podatki iz literature, služi za nadaljnj ...
Leto: 2009 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Analiza eksoma pri slovenskih otrocih z motnjami avtističnega spektra
Nika Rihar, Peter Dovč, Nadja Kokalj-Vokač
Doktorska disertacija
Oznake: humana genetika;eksomsko sekvenciranje;motnje avtističnega spektra;avtizem;genetski testi;medicinska genetika;doktorska disertacija;
Motnje avtističnega spektra (MAS) so skupina nevrorazvojnih stanj, pri katerih so zaradi velikega dednostnega deleža genetske študije pomemben del diagnostike. V okviru te raziskave smo analizirali eksom pri slovenskh preiskovancih z diagnozo MAS. Predhodno določene klinično pomembne različice smo š ...
Leto: 2024 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Subtelomerne kromosomske preureditve - eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo
Alenka Erjavec Škerget, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač
Strokovni članek
Oznake:
Izhodišča. Kromosomske napake so lahko eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo (IMR) in dismorfologijo. V prispevku poročamo o vpeljavi simultane metode fluorescenčne hibridizacije "in situ" (FISH) za odkrivanje subtelomernih kromosomskih preureditev. Ugotavljamo, da je metoda lahko upora ...
Leto: 2003 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Genetski dejavniki in rak prostate (vpliv polimorfizmov C825T v genu GNB3 in D85Y v genu UGT2B15)
Tine Hajdinjak, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, Karel Kisner
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
Izhodišča. V Sloveniji odkrijemo približno polovico manj raka prostate (CaP) kot v Avstriji. S staranjem prebivalstva in zlasti širjenjem osveščenosti se incidenca veča. Načini zdravljenja lahko močno poslabšajo kakovost življenja. Poteka bolezni ni moč natančno napovedati. Glavni dejavnik tveganja ...
Leto: 2004 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Uporaba PRT začetnih oligonukleotidov za določanje kromosomskih anevploidij
Klavdija Lipnik, Nadja Kokalj-Vokač, Alenka Erjavec Škerget
Druge monografije in druga zaključena dela
Oznake: kromosomske anevploidije;splav;kapilarna elektroforeza;PRT metoda;začetni oligonukleotidi;
Uporaba PRT začetnih oligonukleotidov za določanje kromosomskih anevploidij
Leto: 2015 Vir: Medicinska fakulteta (UM MF)
Specific behavioural phenotype and secondary cognitive decline as a result of an 8.6 Mb deletion of 2q32.2q33.1
Hojka Gregorič Kumperščak, Danijela Krgović, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: vedenjski problemi;mikrodelecija, sindrom;sekundarni upad kognitivnih sposobnosti;zaostanek v razvoju;SATB2 gen;
Chromosomal abnormalities involving 2q32q33 deletions are very rare and present with a specific phenotype. This case report describes a 37-year-old female patient with 2q32q33 microdeletion syndrome presenting with the characteristic features, but with the addition of secondary cognitive decline. Mo ...
Leto: 2016 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Št. zadetkov: 28
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: