Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 4
Vpliv poporodne depresije na izključno dojenje
Nika Matjašič, Klavdija Čuček-Trifkovič, Vida Gönc
Diplomsko delo
Oznake: poporodna depresija;izključno dojenje;dojenje;
Poporodna depresija je stanje, ki ga lahko doživijo otročnice po porodu. Poznanih je veliko sprožilnih dejavnikov, ki vplivajo na nastanek poporodne depresije. Eden izmed mnogih povzročiteljev je izključno dojenje, ki predstavlja ključno prehrano prvih 6 mesecev otrokovega življenja. Namen zaključne ...
Leto: 2022 Vir: Fakulteta za zdravstvene vede (UM FZV)
Laborant za kemijo v osnovni šoli
Andreja Matjašič, Nika Golob
Diplomsko delo
Oznake: diplomska dela;laboranti;laboratorijsko delo;osnovne šole;poklicne biografije;
Laborant je bil kot profil vpeljan v slovensko osnovno šolo šele z uvedbo devetletke. Delovno mesto je regulirano s pravilniki in drugimi pravnimi akti. Kljub temu pa realna situacija zaposlenih pokaže položaj laboranta v drugačni luči, kar je potrdil tudi pregled nekaterih raziskav in pobud ustrezn ...
Leto: 2016 Vir: Fakulteta za naravoslovje in matematiko (UM FNM)
Severe clinical phenotype in Alport syndrome due to two COL4A4 exon skipping events
Jerica Pleško, Nika Kojc, Špela Kert, Sara Petrin, Alenka Matjašič, Anamarija Meglič, Andrej Zupan
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: Alport syndrome;exon skipping;whole transcriptome sequencing;kidney;COL4A4;
Alport syndrome (AS) is a genetically heterogeneous disorder caused by mutations in COL4A3, COL4A4, or COL4A5, leading to progressive renal dysfunction. While genetic screening has advanced, many cases remain undiagnosed due to deep intronic splice site variants. We report a male patient diagnosed w ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Kidney transcriptome sequencing improves molecular diagnosis and reveals splicing complexity across the Alport spectrum
Jerica Pleško, Špela Kert, Sara Petrin, Špela Borštnar, Željka Večerić-Haler, Anamarija Meglič, Nejc Piko, Alenka Matjašič, Nika Kojc, Andrej Zupan
Izvirni znanstveni članek
Oznake: Alport spectrum;kidney transcriptomics;splicing variants;COL4A4 exon 27 skipping;
Introduction: Hereditary glomerular basement membrane (GBM) disorders caused by pathogenic variants in COL4A3/A4/A5 are increasingly recognized as Alport spectrum. Disease severity varies widely and is influenced by variant type, allelic dosage, sex, and genetic modifiers. DNA-based testing incomple ...
Leto: 2026 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 4
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: