Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Nevroradiološka diagnostika pri onkološkem bolniku s paraparezo
Jernej Knific, Nuška Pečarič-Meglič, Martin Čerk
Objavljeni znanstveni prispevek na konferenci
Oznake:
Nevroradiološka diagnostika pri onkološkem bolniku s paraparezo
Leto: 1997 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Novel ATP7A splice-site variant causing distal motor neuropathy and occipital horn syndrome: two siblings and literature review
Karin Writzl, Maruša Škrjanec Pušenjak, Matevž Jus, Aleš Maver, Nuška Pečarič-Meglič, Borut Peterlin, Lea Leonardis
Izvirni znanstveni članek
Oznake: ATP7A;splice-site variant;distal hereditary motor neuropathy;occipital horn syndrome;copper metabolism;neurogenetics;
Background: Pathogenic hemizygous variants in ATP7A most commonly cause Menkes disease or occipital horn syndrome (OHS), whereas ATP7A-related distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is rarely reported. Here, we describe two adult brothers with an overlapping dHMN/OHS phenotype caused by a novel A ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: