Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 10
Analiza subtelomernih preureditev pri otrocih in mladostnikih z razvojnim zaostankom in idiopatsko duševno manjrazvitostjo
Maja Ficko, Matjaž Jeras, Tinka Hovnik
Magistrsko delo
Oznake: duševna manjrazvitost;telomeri;etiologija duševne manjrazvitosti;kariotipizacija;diagnostika;fluorescenčna in situ hibridizacija;
Analiza subtelomernih preureditev pri otrocih in mladostnikih z razvojnim zaostankom in idiopatsko duševno manjrazvitostjo
Leto: 2013 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Primerjava parametrov osnovne urinske analize z uporabo dveh analitskih sistemov
Jan Bakija, Tinka Hovnik, Damjan Škulj
Diplomsko delo
Oznake: osnovna urinska analiza;avtomatski analizator;primerjava metod;mikroskopiranje;
Avtomatizacija urinskih preiskav postaja vse bolj razširjena praksa v laboratorijski medicini. Z vpeljavo avtomatskih urinskih analizatorjev se poveča količina vzorcev pregledanih v določenem času, zmanjša se potreba po delovni sili in omeji količina napak, ki so posledica človeškega vpliva. Še vedn ...
Leto: 2022 Vir: Fakulteta za družbene vede (UL FDV)
Analiza sprememb v genu LIPA pri bolnikih s sumom na bolezen kopičenja holesterolnih estrov
Simona Geder, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik
Magistrsko delo
Oznake: lizosomska kisla baza;gen LIPA;bolezen kopičenja holesterolnih estrov;analiza gena LIPA;genetska diagnostika;
Analiza sprememb v genu LIPA pri bolnikih s sumom na bolezen kopičenja holesterolnih estrov
Leto: 2018 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Analiza genetskih različic v regulatornih in kodirajočih področjih gena SHOX pri otrocih z nepojasnjeno nizko rastjo
Jera Stritar, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik
Magistrsko delo
Oznake: Nepojasnjena nizka rast;sekvenciranje po Sangerju;MLPA;gen SHOX.;
Nizka rast je pogosto razvojno stanje v otroštvu. Opredeljena je kot telesna višina, ki je manjša od dveh standardnih odklonov (-2 SD) povprečne višine za spol, starost in populacijo. Pojavlja se pri nekaterih motnjah endokrinega sistema, kroničnih sistemskih boleznih, presnovnih in kostnih boleznih ...
Leto: 2020 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Analiza sprememb v številu kopij gena NF1 z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond pri bolnikih s kliničnim sumom na nevrofibromatozo tipa 1
Meta Gartner, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik
Magistrsko delo
Oznake: nevrofibromatoza tipa 1;MLPA;gen NF1;CNVkit;
Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) je avtosomno dominantna bolezen, za katero so značilni številni madeži barve bele kave (CALMs) na koži, aksilarna in ingvinalna pegavost, kožni nevrofibromi in Lischevi noduli. Pri približno 50 % posameznikov so prisotne tudi učne težave. Vzrok za pojav bolezni je heter ...
Leto: 2021 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Optimizacija hkratne detekcije genotipov iz neonatalnega vzorca krvnega madeža za namene presejalnega testiranja
Mojca Zafran, Tinka Hovnik, Jernej Kovač, Tadej Pajič
Magistrsko delo
Oznake: presejalno testiranje novorojencev;spinalna mišična atrofija;hudo kombinirana imunska pomanjkljivost;posušen krvni madež;test;qPCR;reakcija;markerji;detekcija;
Presejalno testiranje novorojencev predstavlja pomemben doprinos sodobnemu zdravstvu, saj omogoča zgodnje odkritje nekaterih hudih bolezenskih stanj genetskega izvora in s tem hitrejše zdravljenje. Glede na dokaze podprte z medicinskimi podatki in zmožnosti družbe, da zagotovi sredstva za izvajanje ...
Leto: 2023 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Analiza sprememb v številu kopij genov, povezanih s hipogonadotropnim hipogonadizmom, z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond
Tinka Hovnik, Špela Zlodej, Katarina Trebušak Podkrajšek
Magistrsko delo
Oznake: hipogonadotropni hipogonadizem;Kallmannov sindrom;MLPA;gen ANOS1;nova genetska sprememba;
Hipogonadotropni hipogonadizem je redka, a kljub temu klinično, genetsko in fenotipsko zelo heterogena bolezen. Prirojena oblika nastane zaradi genetskih sprememb v genih, ki kodirajo proteine, odgovorne za nastanek in migracijo nevronov gonadotropin sproščujočega hormona, uravnavanje njegovega izlo ...
Leto: 2024 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Association of glycemic control and cell stress with telomere attrition in type 1 diabetes
Tine Tesovnik, Jernej Kovač, Tinka Hovnik, Klemen Dovč, Nataša Bratina, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: hyperglycemia;abnormal blood glucose level;oxidative stress;type 1 diabetes;
Association of glycemic control and cell stress with telomere attrition in type 1 diabetes
Leto: 2018 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Detection of Del/Dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short stature
Jera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake: idiopatska nizka rast;Sangerjevo zaporedje;otroci in mladostniki;idiopathic short stature;Sanger sequencing;children and young adults;
Short stature is a common growth disorder defined as a body height two standard deviations (SD) or more below the mean for a given age, gender, and population. A large part of the cases remains unexplained and is referred to as having idiopathic short stature (ISS). One of the leading genetic causes ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
ǂA ǂcomprehensive genetic analysis of Slovenian families with multiple cases of orofacial clefts reveals novel variants in the genes IRF6, GRHL3, and TBX22
Lara Slavec, Ksenija Geršak, Andreja Eberlinc, Tinka Hovnik, Luca Lovrečić, Irena Mlinarič-Raščan, Nataša Karas Kuželički
Izvirni znanstveni članek
Oznake: genetics;family study;non-syndromic orofacial cleft;Van der Woude syndrome;X-linked cleft palate with or without ankyloglossia;IRF6;GRHL3;TBX22;whole exome sequencing;
Although the aetiology of non-syndromic orofacial clefts (nsOFCs) is usually multifactorial, syndromic OFCs (syOFCs) are often caused by single mutations in known genes. Some syndromes, e.g., Van der Woude syndrome (VWS1; VWS2) and X-linked cleft palate with or without ankyloglossia (CPX), show only ...
Leto: 2023 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Št. zadetkov: 10
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: