Št. zadetkov: 20
Ni določena
Oznake:
neplodnost;kromosomske nepravilnosti;
Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti : raziskovalna naloga
Leto:
2008
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
kariotipizacija;kromosomske spremembe;azoospermija;spontani splav;amenoreja;
Izhodišča. Analiza podatkov o citogenetskih nepravilnostih, ki so se v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor izkazale kot vzrok neplodnosti pri parih, ženskah in moških posameznikih ter primerjava dobljenih rezultatov s podatki iz literature, služi za nadaljnj ...
Leto:
2009
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
deletion with inverted duplication of 5p;trisomy 5;Cri-du-chat syndrome;cat-like cry;ear agenesis;
Background: Rearrangements involving chromosome 5p often result in two syndromes, Cri-du-chat (CdC) and Trisomy 5p, caused by a deletion and duplication, respectively. The 5p15.2 has been defined as a critical region for CdC syndrome; however, genotype-phenotype studies allowed isolation of particul ...
Leto:
2014
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
gen, amplifikacija;orofaringealni ploščatocelični karcinom;diagnostika;tumorske celice;brisi;rak, zgodnje odkrivanje;In situ hibridizacija, fluorescenčna;medicinska genetika;
Background: Oral and oropharyngeal squamous cell carcinomas (OSCC) are among the most common cancers. The poor survival rate among oral cancer patients can be attributed to several factors, one of them being lack of early detection. A key approach to this problem would be to detect potentially malig ...
Leto:
2014
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
11q22.3 deletion;mild mental retardation;facial dysmorphism;
Background: Except for terminal deletions that lead to Jacobsen syndrome, interstitial deletions involving the long arm of chromosome 11 are not frequently reported. A clinically distinct phenotype is usually observed in these cases, and no clear genotype-phenotype correlation is proposed. Results: ...
Leto:
2011
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
bladder neoplasms;sensitivity;specificity;fluorescence in situ hybridization;
Fluorescentna in situ hibridizacija kot neinvazivna tehnika odkrivanja raka mehurja v vzorcih urina
Leto:
2010
Vir:
Medicinska fakulteta (UM MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
prostata;rak (medicina);radikalna prostatektomija;geni;aberacija;TMPRSS2:ERG fuzija;fluorescentna in situ hibridizacija;
Background: TMPRSS2:ERG gene aberration may be a novel marker that improves risk stratification of prostate cancer before definitive cancer therapy, but studies have been inconclusive. Methods: The study cohort consisted of 202 operable prostate cancer Slovenian patients who underwent laparoscopic r ...
Leto:
2016
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
pomnoževanje od ligacije odvisnih prob;številčne kromosomske preureditve;kariotip;
Namen: Spontani splavi se pojavljajo v približno 10-15% prepoznavnih nosečnosti. V prvem trimesečju je približno 50% splavov posledica kromosomskih napak, v večini primerov so to kromosomske anevploidije. Klasična metoda določanja anevploidij je citogenetska analiza. Citogenetska analiza zgodnjih sp ...
Leto:
2011
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
comaprative geonimc hybridization;medical genetics;diagnostic method;
Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s ...
Leto:
2011
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
metilentetrahidrofolat reduktaza;genski polimorfizem;genotip;haplotip;neplodnost;spontani splav;zarodek;
The objective of this study was to analyze the methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFRs) C677T and A1298C genotype distributions in couples with unexplained fertility problems (UFP) and healthy controls, and to analyze the genotype and haplotype distribution in spontaneously aborted embryonic ti ...
Leto:
2013
Vir:
Univerza v Mariboru (UM)