Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 12
Subtelomerne kromosomske preureditve - eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo
Alenka Erjavec Škerget, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač
Strokovni članek
Oznake:
Izhodišča. Kromosomske napake so lahko eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo (IMR) in dismorfologijo. V prispevku poročamo o vpeljavi simultane metode fluorescenčne hibridizacije "in situ" (FISH) za odkrivanje subtelomernih kromosomskih preureditev. Ugotavljamo, da je metoda lahko upora ...
Leto: 2003 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Genetski dejavniki in rak prostate (vpliv polimorfizmov C825T v genu GNB3 in D85Y v genu UGT2B15)
Tine Hajdinjak, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, Karel Kisner
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
Izhodišča. V Sloveniji odkrijemo približno polovico manj raka prostate (CaP) kot v Avstriji. S staranjem prebivalstva in zlasti širjenjem osveščenosti se incidenca veča. Načini zdravljenja lahko močno poslabšajo kakovost življenja. Poteka bolezni ni moč natančno napovedati. Glavni dejavnik tveganja ...
Leto: 2004 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Genotipizacija spinalne mišične atrofije (SMA) z metodo hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih sond (MLPA)
Klara Šibila, Leja Šinkovec, Špela Stangler Herodež, Boris Zagradišnik
Končno poročilo o rezultatih raziskav
Oznake: SMA;MLPA;spinalna mišična atrofija;mutacije;delecija;
Genotipizacija spinalne mišične atrofije (SMA) z metodo hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih sond (MLPA)
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UM MF)
Detection of mutations in the CYP21A2 gene
Špela Stangler Herodež, Lusien Fijavž, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: geni;genetika;genske mutacije;neplodnost;polimerazna verižna reakcija;
The objective of this study was to compare the CYP 21A2 genetic profiles of couples with unexplained fertility problems (UFP) with genetic profiles of healthy controls (HCs). Furthermore, we analyzed associations between mutations in the CYP21A2 gene and various clinical and laboratory parameters. A ...
Leto: 2015 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
ǂAn ǂevaluation of SOX2 and hTERC gene amplifications as screening markers in oral and oropharyngeal squamous cell carcinomas
Nadja Kokalj-Vokač, Bogdan Čizmarevič, Andreja Zagorac, Boris Zagradišnik, Boštjan Lanišnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake: gen, amplifikacija;orofaringealni ploščatocelični karcinom;diagnostika;tumorske celice;brisi;rak, zgodnje odkrivanje;In situ hibridizacija, fluorescenčna;medicinska genetika;
Background: Oral and oropharyngeal squamous cell carcinomas (OSCC) are among the most common cancers. The poor survival rate among oral cancer patients can be attributed to several factors, one of them being lack of early detection. A key approach to this problem would be to detect potentially malig ...
Leto: 2014 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Clinical utility of serodiagnostic testing in pediatric inflammatory bowel disease
Darja Urlep Žužej, Jernej Dolinšek, Dušanka Mičetić-Turk, Evgenija Homšak, Boris Zagradišnik
Izvirni znanstveni članek
Oznake: serological markers;inflammatory bowel disease;children;adolescents;Crohn’s disease;ulcerative colitis;NOD2/CARD15 mutations;
Background. Among children and adolescents, the diagnosis of inflammatory bowel disease (IBD) is often missed or delayed because of the nonspecific nature of the clinical symptoms. In such instances noninvasive and accurate diagnostic tests that would accurately distinguish IBD from functional disor ...
Leto: 2006 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Analiza genetskih dejavnikov pri bolnikih povezanih s pristnostjo HLA-B27
Jasmina Rehar, Nadja Kokalj-Vokač, Boris Zagradišnik, Andreja Sinkovič, Marjan Rupnik, Blanka Kores-Plesničar
Druge monografije in druga zaključena dela
Oznake:
Analiza genetskih dejavnikov pri bolnikih povezanih s pristnostjo HLA-B27
Leto: 2011 Vir: Medicinska fakulteta (UM MF)
Detection of vkorc1 polymorphism
Špela Stangler Herodež, Nastja Stankovič, Boris Zagradišnik, Alenka Erjavec Škerget, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: VKORC1;varfarin;PCR;RFLP;alelno specifična verižna reakcija s polimerazo;
Namen: VKORC1 polimorfizem je pomemben genetski dejavnik, ki vpliva na zahtevan odmerek varfarina pri bolnikih, ki potrebujejo različne odmerke varfarina za doseganje antikoagulacijskega terapevtskega učinka. Cilj naše raziskave je bil na vzorcu splošne populacije ugotoviti frekvenco enonukleotidneg ...
Leto: 2013 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Detection of aneuploidy using multiplex ligation-dependent probe amplification in fetal tissues from aborted pregnancies
Boris Zagradišnik, Špela Stangler Herodež, Alenka Erjavec Škerget, Andreja Zagorac, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pomnoževanje od ligacije odvisnih prob;številčne kromosomske preureditve;kariotip;
Namen: Spontani splavi se pojavljajo v približno 10-15% prepoznavnih nosečnosti. V prvem trimesečju je približno 50% splavov posledica kromosomskih napak, v večini primerov so to kromosomske anevploidije. Klasična metoda določanja anevploidij je citogenetska analiza. Citogenetska analiza zgodnjih sp ...
Leto: 2011 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju
Alenka Erjavec Škerget, Špela Stangler Herodež, Andreja Zagorac, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: comaprative geonimc hybridization;medical genetics;diagnostic method;
Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s ...
Leto: 2011 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Št. zadetkov: 12
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: