Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 1
Evaluation of neonatal screening programs for tyrosinemia type 1 worldwide
Allysa M. Kuypers, Marelle J. Bouva, J. Gerard Loeber, Anita Boelen, Eugenie Dekkers, Konstantinos Petritis, C. Austin Pickens, Francjan J. van Spronsen, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Urh Grošelj, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: tyrosinemia type 1;neonatal screening;dried blood spots;inborn metabolic disease;succinylacetone;tyrosine;
In The Netherlands, newborn screening (NBS) for tyrosinemia type 1 (TT1) uses dried blood spot (DBS) succinylacetone (SUAC) as a biomarker. However, high false-positive (FP) rates and a false-negative (FN) case show that the Dutch TT1 NBS protocol is suboptimal. In search of optimization options, we ...
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 1
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: