Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 6
Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Doris Bratina, Janja Marc, Barbka Repič-Lampret
Diplomsko delo
Oznake: alfa galaktozidaza;Fabryeva bolezen;zdravljenje;statistične metode;reagenti;mutacije v genu GLA;
Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Leto: 2012 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Vanja Čuk, Jurij Trontelj, Barbka Repič-Lampret
Magistrsko delo
Oznake: plazma;metoda IEC s spost kolonsko derivatizacijo;metoda LC-MS/MS;aminoacidopatije;biološki vzorci;tandemska masna spektrometrija;
Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Leto: 2017 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Klara Kravos, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbka Repič-Lampret
Magistrsko delo
Oznake: kortizol;psihosocialni stres;stresni odziv;vzorci sline;
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Leto: 2018 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: 3-MGA-I;3-methylglutaconic aciduria type 1;precocious puberty;AUH gene;GnRH agonist;triptorelin;
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previously reported, caused by a spectrum of 10 mutations ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Comparison of tandem Mass spectrometry and the fluorometric method
Daša Perko, Daša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: tandem mass spectrometry;MS/MS;fluorometric method;FM;comparison;phenylalanine;Phe;phenylketonuria;PKU;newborn screening;NBS;false positive;recall rate;
Phenylketonuria (PKU) was the first disease to be identified by the newborn screening (NBS) program. Currently, there are various methods for determining phenylalanine (Phe) values, with tandem mass spectrometry (MS/MS) being the most widely used method worldwide. We aimed to compare the MS/MS metho ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 6
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: