Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 10
Final adult height in children with central precocious puberty - a retrospective study
Taja Knific, Melisa Lazarevič, Janez Žibert, Nika Obolnar, Nataša Aleksovska, Jasna Šuput, Tadej Battelino, Magdalena Avbelj, Magdalena Avbelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: central precocious puberty,;final adult height;gonadotropin-releasing hormone analog;triptorelin;growth;height prediction;
Background/Aims: Central precocious puberty (CPP) is due to premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. It predominantly affects girls. CPP leads to lower final height (FH), yet the treatment benefit in girls between 6 and 8 years is equivocal. Our main goal was to evaluate the ...
Leto: 2022 Vir: Zdravstvena fakulteta (UL ZF)
ǂThe ǂimpact of acute hyperglycaemia on the function of cognitive areas in the brain in children with type 1 diabetes mellitus
Jasna Šuput, Magdalena Avbelj
Doktorska disertacija
Oznake: Pediatrija;Disertacije;Sladkorna bolezen;Akutna hiperglikemija;Kognitivne sposobnosti;Prostorski spomin;
POVZETEK 1.8. Uvod Sladkorna bolezen tipa 1 (SB1) je ena najpogostejših kroničnih bolezni otroštva. Slabo urejena sladkorna bolezen vpliva na delovanje možganov. Z raziskavami so ugotovili, da imajo bolniki s SB1 in SB2 med akutno hiperglikemijo nižje dosežke pri govornem in celostnem IQ preizkusu. ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Geni in nastanek melanoma
Barbara Perić, Magdalena Avbelj, Marko Hočevar
Objavljeni povzetek strokovnega prispevka na konferenci
Oznake:
Geni in nastanek melanoma
Leto: 2006 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Dedna oblika malignega melanoma
Barbara Perić, Magdalena Avbelj, Marko Hočevar
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci
Oznake:
Dedna oblika malignega melanoma
Leto: 2006 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Opredelitev genetskih vzrokov prezgodnje pubertete
Kaja Mivšek, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj
Magistrsko delo
Oznake: prezgodnja puberteta;sekvenciranje genoma;bioinformatska analiza;sekvenciranje po Sangerju;lažno pozitiven rezultat;
Interakcije med genetskimi in okoljskimi dejavniki določajo čas začetka spolnega dozorevanja. Puberteta se prične, ko se hipotalamično-hipofizno-gonadna os ponovno aktivira. Takrat opazimo razvoj žleznega tkiva dojk pri deklicah oz. povečanje mod pri dečkih ter sočasno pospešeno rast in dozorevanje ...
Leto: 2018 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Analiza genetskih in metilacijskih sprememb gena MKRN3 pri bolnikih s prezgodnjo puberteto
Eva Novak, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija
Magistrsko delo
Oznake: Družinska centralna prezgodnja puberteta;sekvenciranje po Sangerju;MS-MLPA;MKRN3;nova kandidatna sprememba;
O prezgodnji puberteti govorimo, kadar se znaki pubertetnega razvoja pojavijo pred pričakovano starostjo. Pri dečkih se poveča velikost mod, deklicam se pričnejo razvijati prsi, kosti pa pospešeno rastejo in dozorevajo. Nastop pubertete je pod velikim vplivom socialnih in okoljskih dejavnikov, na po ...
Leto: 2019 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Sekvenciranje celotnega genoma bolnikov s hipogonadotropnim hipogonadizmom
Nika Breznik, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija
Magistrsko delo
Oznake: hipogonadotropni hipogonadizem;Kallmannov sindrom;normozmični idiopatski hipogonadotropni hipogonadizem;sekvenciranje celotnega genoma;
Hipogonadotropni hipogonadizem (HH) je heterogena bolezen z variabilno klinično sliko, ki nastane zaradi nepravilnega razvoja olfaktorne plakode, nepravilnosti v migraciji nevronov GnRH in motenj v uravnavanju izločanja ali delovanja GnRH. Prirojeni HH delimo glede na zmožnost zaznave vonja na Kallm ...
Leto: 2023 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Hypercholesterolemia in two siblings with resistance to thyroid hormones due to disease-causing variant in thyroid hormone receptor (THRB) gene
Maja Jakič, Magdalena Avbelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Jasna Šuput, Mojca Žerjav-Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: thyroid;resistance to thyroid hormones;RTHB;hyroid hormone receptor;THRB;hypothyroidism;hypercholesterolemia;
Resistance to thyroid hormone beta (RTHβ) is a syndrome characterized by a reduced response of target tissues to thyroid hormones. In 85% of cases, a pathogenic mutation in the thyroid hormone receptor beta (THRB) gene is found. The clinical picture of RTHβ is very diverse; the most common findings ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: 3-MGA-I;3-methylglutaconic aciduria type 1;precocious puberty;AUH gene;GnRH agonist;triptorelin;
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previously reported, caused by a spectrum of 10 mutations ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Central TSH dysregulation in a patient with familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism due to a novel thyroid-stimulating hormone receptor disease-causing variant
Jasna Šuput, Maja Jakič, Urh Grošelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Darja Šmigoc Schweiger
Izvirni znanstveni članek
Oznake: familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism;FNAH;TSHR;radioiodine ablation therapy;central hypothyroidism;
Background and Objectives. Familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism (FNAH) is a rare cause of childhood hyperthyroidism. It is caused by the thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) gene variants. So far, only around 40 families with FNAH have been reported. Patients with activa ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 10
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: