Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Analiza genetskih in metilacijskih sprememb gena MKRN3 pri bolnikih s prezgodnjo puberteto
Eva Novak, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija
Magistrsko delo
Oznake: Družinska centralna prezgodnja puberteta;sekvenciranje po Sangerju;MS-MLPA;MKRN3;nova kandidatna sprememba;
O prezgodnji puberteti govorimo, kadar se znaki pubertetnega razvoja pojavijo pred pričakovano starostjo. Pri dečkih se poveča velikost mod, deklicam se pričnejo razvijati prsi, kosti pa pospešeno rastejo in dozorevajo. Nastop pubertete je pod velikim vplivom socialnih in okoljskih dejavnikov, na po ...
Leto: 2019 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Sekvenciranje celotnega genoma bolnikov s hipogonadotropnim hipogonadizmom
Nika Breznik, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija
Magistrsko delo
Oznake: hipogonadotropni hipogonadizem;Kallmannov sindrom;normozmični idiopatski hipogonadotropni hipogonadizem;sekvenciranje celotnega genoma;
Hipogonadotropni hipogonadizem (HH) je heterogena bolezen z variabilno klinično sliko, ki nastane zaradi nepravilnega razvoja olfaktorne plakode, nepravilnosti v migraciji nevronov GnRH in motenj v uravnavanju izločanja ali delovanja GnRH. Prirojeni HH delimo glede na zmožnost zaznave vonja na Kallm ...
Leto: 2023 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: