Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 17
Opredelitev genetskih sprememb v genu PAX5 pri otrocih z akutno limfoblastno levkemijo
Nika Klobučar, Maruša Debeljak, Maruša Debeljak, Maja Čemažar, Maja Čemažar, Jerneja Ambrožič
Magistrsko delo
Oznake: B-celična akutna limfoblastna levkemija;gen PAX5;sekvenciranje po Sangerju;od ligacije odvisno hkratno pomnoževanje sond;
Akutna limfoblastna levkemija (ALL) je najpogostejša vrsta krvnega raka pri otrocih. Raziskave bolnikov z ALL poročajo, da ima skupno 40 % bolnikov z B-celično ALL (B-ALL) spremembe v številu kopij genov, translokacije ali nukleotidne spremembe v genih, ki kodirajo glavne regulatorje razvoja in dife ...
Leto: 2021 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Razlike med dečki in deklicami v zgodnjem otroštvu glede na razvoj gibalne sposobnosti - moči
Maruša Debeljak, Iztok Retar
Diplomsko delo
Oznake: vzgojitelji;gibalne sposobnosti;deklice;dečki;moč;
Leto: 2017 Vir: Pedagoška fakulteta (UP PEF)
Molekularno genetska analiza gena KCNH2 pri bolnikih s sindromom podaljšane dobe QT
Tadeja Lončar, Barbara Ostanek, Maruša Debeljak
Magistrsko delo
Oznake: sindrom podaljšane dobe;hitro napetnostni kalijev kanal;genetska analiza;diagnostika sindroma podaljšane dobe;visokoločljivostna talilna analiza;
Molekularno genetska analiza gena KCNH2 pri bolnikih s sindromom podaljšane dobe QT
Leto: 2014 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Genetske značilnosti otrok s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom
Daša Perko, Tadej Avčin, Maruša Debeljak
Doktorska disertacija
Oznake: avtoinflamatorne bolezni;kronično vnetje;vnetje žrela;vnetje vratnih bezgavk;Molekularna genetika;Disertacije;Avtoinflamatorne bolezni;Geni;Otroci;Pediatrija;
Avtoinflamatorne bolezni so heterogena skupina bolezni, za katere je značilno sterilno in kronično vnetje v odsotnosti specifičnih avtoprotiteles in antigen-specifičnih T celic. Periodični vročinski sindrom z aftami, faringitisom in adenitisom (PFAPA) je najpogostejša avtoinflamatorna bolezen pri ...
Leto: 2019 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom
Ema Lovšin, Tadej Avčin, Maruša Debeljak
Doktorska disertacija
Oznake: sindrom PFAPA;metilacija DNK;epigenetika;MeDIP;MBD;
Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klini ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Analiza varioma izgube sluha v slovenski populaciji
Aljaž Pirnat, Katarina Trebušak Podkrajšek, Maruša Debeljak
Magistrsko delo
Oznake: izguba sluha;genetika;sekvenciranje po Sangerju;sekvenciranje naslednje generacije;analiza varioma;
Izguba sluha je najpogostejša motnja senzoričnih sistemov, saj na svetu za njo trpi skoraj pol milijarde ljudi. Zanjo je značilna velika genetska raznolikost, odkritih je bilo namreč že več kot 6000 različnih vzročnih sprememb v nukleotidnem zaporedju v več kot 110 genih. Izgubo sluha delimo na več ...
Leto: 2019 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Opredelitev genetskih sprememb v genih CDKN2A in CDKN2B pri otrocih z B-celično akutno limfoblastno levkemijo
Anja Štangar, Katarina Trebušak Podkrajšek, Maruša Debeljak
Magistrsko delo
Oznake: B-celična akutna limfoblastna levkemija;delecije genov CDKN2A in CDKN2B;nukleotidne spremembe CDKN2A/2B;prognoza;
Akutna limfoblastna levkemija (ALL), ki je posledica rakavo spremenjene limfatične celice B ali T, je najpogostejša rakava bolezen pri otrocih. Uporaba visoko standardiziranih protokolov zdravljenja omogoča visoke stopnje preživetja, kljub temu pa je pri posameznikih z določenimi podtipi še vedno na ...
Leto: 2021 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Opredelitev genetskih sprememb pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo tipa 2
Barbara Globokar, Katarina Trebušak Podkrajšek, MARUŠA DEBELJAK
Magistrsko delo
Oznake: Von Willebrandova bolezen;Von Willebrandov faktor;genetske spremembe VWF na eksonu 28;parcialni neobdelani psevdogen VWF;
Von Willebrandova bolezen (VWB), ki je posledica genetskih sprememb na genu VWF, je najpogostejša podedovana motnja v strjevanju krvi. Molekularno genetska analiza gena VWF je zelo kompleksna in se v splošni laboratorijski praksi v Sloveniji še ne uporablja. Razlog je visoka polimorfnost gena VWF in ...
Leto: 2023 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Ugotavljanje genetskega ozadja hipoholesterolemije in povezav s kliničnimi značilnostmi pri otrocih in mladostnikih
Neža Molk, Maruša Debeljak, Urh Grošelj, Simon Horvat
Magistrsko delo
Oznake: hipoholesterolemija;holesterol;dislipidemija;genetski vzroki hipoholesterolemije;sekvenciranje naslednje generacije;
Dislipidemije povzročajo neravnovesje lipoproteinov v krvi. Njihova zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena, saj sta pomemben dejavnik tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni. Primarne hipoholesterolemije so manj raziskana skupina dislipidemij. Zanje so značilne vrednosti celokupnega ho ...
Leto: 2023 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Transkriptomski profil med multisistemskim vnetnim sindromom pri otrocih
Pia Križnar, Katarina Trebušak Podkrajšek, MARUŠA DEBELJAK
Magistrsko delo
Oznake: MIS-C;NGS;sekvenciranje RNA;imunski odziv;transkriptomski profil;
Multisistemski vnetni sindrom pri otrocih (MIS-C) je nov, imunsko posredovan sindrom. Gre za življenjsko nevaren, hipervnetni sindrom. Običajno za MIS-C zbolijo otroci, ki so bili predhodno zdravi in niso imeli hudega poteka bolezni COVID-19, po dveh do šestih tednih po preboleli okužbi s SARS-CoV-2 ...
Leto: 2024 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Št. zadetkov: 17
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: