Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 7
Identifikacija žensk s povečano ogroženostjo za dedne oblike ginekoloških rakov
Urška Kotnik, Luca Lovrečić
Doktorska disertacija
Oznake: dedne oblike ginekoloških rakov;patogene različice;populacijska ogroženost;orodje družinske anamneze;slovenska populacija;genomika;javno zdravstvo;doktorska disertacija;
Dedne oblike ginekoloških rakov (DOGR) so redke v splošni populaciji, njihovo breme pa ni poznano. V slovenski populaciji smo ugotovili breme patogenih različic v novo razvitem panelu 17-ih genov, povezanih z DOGR, z ročno klasifikacijo različic, glede na ACMG kriterije, v populaciji 7091 slovenskih ...
Leto: 2023 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Vpliv dolžine telomer in polimorfizmov posameznih nukleotidov v genih povezanih z delovanjem telomeraz v vzorcih horionskih resic na spontane prekinitve nosečnosti
Laura Rak, Luca Lovrečić, Tanja Kunej
Magistrsko delo
Oznake: spontana prekinitev nosečnosti;dolžina telomer;horionske resice;,polimorfizmi posameznih nukleotidov;splavi;
Telomere sestavljajo tandemske DNA ponovitve (TTAGGG), ki se nahajajo na koncih kromosomov. Njihova naloga je zaščita kromosomov pred endonukleazno razgradnjo in ohranjanje stabilnosti genoma. Zadostna TL (dolžina telomer) je bistvenega pomena za normalno delovanje celičnih funkcij, saj v nasprotnem ...
Leto: 2024 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Transkriptom celic kumulusa in endometrija pri neplodnih bolnicah z debelostjo in s sindromom policističnih jajčnikov, zdravljenih z metforminom in liraglutidom
Vesna Šalamun, Eda Vrtačnik-Bokal, Luca Lovrečić
Doktorska disertacija
Oznake: reprodukcija;endokrinologija;
Debelost se pri ženskah s sindromom policistični jajčnikov (PCOS) pojavlja med 40 in 80 %. Poveča tveganje za razvoj PCOS in vpliva na reproduktivne značilnosti. Debelost in PCOS sta povezana z anovulacijo, zmanjšano plodnostjo, povečanim tveganjem za splav in s slabšim izidom nosečnosti pri novoroj ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
ǂThe ǂgenetic approach to stillbirth
Maja Dolanc Merc, Borut Peterlin, Luca Lovrečić
Izvirni znanstveni članek
Oznake: stillbirth;genetic approach;
Unexplained stillbirth is defined as a stillbirth with no known cause after the exclusion of common causes, including obstetric complications, infections, placental insufficiency or abruption, umbilical cord complications, and congenital abnormalities with or without known genetic cause. More than 6 ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Further exploration of cardiac channelopathy and cardiomyopathy genes in stillbirth
Maja Dolanc Merc, Urška Kotnik, Borut Peterlin, Luca Lovrečić
Izvirni znanstveni članek
Oznake: stillbirth;genetic approach;
Objective: To explore genetic variation including whole genome copy numbervariation and sequence analysis of 98 genes associated with pediatric or adultcardiomyopathies, cardiac channelopathies, and sudden death in an unexplainedintrauterine fetal death cohort.Methods: The study population included ...
Leto: 2024 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Okoljski in genetski dejavniki hipomaturacijske razvojne okvare sklenine prvih stalnih kočnikov in sekalcev
Luka Hočevar, Alenka Pavlič, Saba Battelino, Janja Jan, Maja Ovsenik, Luca Lovrečić
Doktorska disertacija
Oznake: razvojne okvare sklenine;hipomineralizacija prvih stalnih kočnikov in sekalcev;etiologija;Dentalna medicina;Disertacije;Razvoj zob;Sekalci;Sklenina;Kočniki;Mineralizacija zob;
Namen dela: Bolezen MIH je posebna entiteta z značilno klinično sliko razvojno okvarjene sklenine PSK in pogosto tudi stalnih sekalcev. Tovrstne razvojne okvare sklenine so lahko prisotne tudi na drugih zobeh, vključno z DMK. Namen raziskave je bil ugotoviti, ali kateri izmed številnih proučevanih ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
ǂA ǂcomprehensive genetic analysis of Slovenian families with multiple cases of orofacial clefts reveals novel variants in the genes IRF6, GRHL3, and TBX22
Lara Slavec, Ksenija Geršak, Andreja Eberlinc, Tinka Hovnik, Luca Lovrečić, Irena Mlinarič-Raščan, Nataša Karas Kuželički
Izvirni znanstveni članek
Oznake: genetics;family study;non-syndromic orofacial cleft;Van der Woude syndrome;X-linked cleft palate with or without ankyloglossia;IRF6;GRHL3;TBX22;whole exome sequencing;
Although the aetiology of non-syndromic orofacial clefts (nsOFCs) is usually multifactorial, syndromic OFCs (syOFCs) are often caused by single mutations in known genes. Some syndromes, e.g., Van der Woude syndrome (VWS1; VWS2) and X-linked cleft palate with or without ankyloglossia (CPX), show only ...
Leto: 2023 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Št. zadetkov: 7
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: