Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 5
Razvoj turistične dejavnosti v občini Cerkno
Maruša Mavri, Dejan Cigale
Diplomsko delo
Oznake: geografske diplome;diplomska dela;družbena geografija;ekonomska geografija;turistična geografija;načrtovanje turizma;Cerkno;Cerkljansko;Slovenija;
Razvoj turistične dejavnosti v občini Cerkno
Leto: 2007 Vir: Filozofska fakulteta (UL FF)
Vpliv devterirane vode na vezavne lastnosti histaminskega receptorja H2 v izoliranih membranah astrocitov podgane
Maruša Rugelj, Mojca Kržan, Janez Mavri
Diplomsko delo
Oznake: histaminski receptor H2;histamin;izolirane celične mebrane;devteriranje;vezavne študije;astrociti;
Vpliv devterirane vode na vezavne lastnosti histaminskega receptorja H2 v izoliranih membranah astrocitov podgane
Leto: 2013 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Novel ATP7A splice-site variant causing distal motor neuropathy and occipital horn syndrome: two siblings and literature review
Karin Writzl, Maruša Škrjanec Pušenjak, Matevž Jus, Aleš Maver, Nuška Pečarič-Meglič, Borut Peterlin, Lea Leonardis
Izvirni znanstveni članek
Oznake: ATP7A;splice-site variant;distal hereditary motor neuropathy;occipital horn syndrome;copper metabolism;neurogenetics;
Background: Pathogenic hemizygous variants in ATP7A most commonly cause Menkes disease or occipital horn syndrome (OHS), whereas ATP7A-related distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is rarely reported. Here, we describe two adult brothers with an overlapping dHMN/OHS phenotype caused by a novel A ...
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
ǂThe ǂgenetic architecture of congenital heart disease in neonatal intensive care unit patients
Ana Marija Peterlin, Sara Bertok, Karin Writzl, Luca Lovrečić, Aleš Maver, Borut Peterlin, Maruša Debeljak, Gregor Nosan
Izvirni znanstveni članek
Oznake: congenital heart disease;chromosomal microarray analysis;next-generation sequencing;diagnostic yield;
Congenital heart disease (CHD) is the most commonly detected congenital anomaly and affects up to 1% of all live-born neonates. Current guidelines support the use of chromosomal microarray analysis (CMA) and next-generation sequencing (NGS) as diagnostic approaches to identify genetic causes. The ai ...
Leto: 2024 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Bridging laboratory assays, genetics, and clinical phenotypes in antithrombin deficiency
Tamara Rojnik, Tamara Rojnik, Robert Šket, Barbara Slapnik, Blaž Vrhovšek, Alenka Mavri, Maruša Debeljak, Mojca Božič
Izvirni znanstveni članek
Oznake: antithrombin iii deficiency;blood coagulation tests;mutation;thrombophilia;
Background Diagnosis of antithrombin deficiency (ATD), the most severe inherited thrombophilia, commonly relies on functional assays despite their uncertain sensitivity. Moreover, routine characterization of ATD remains uncommon due to limited supporting clinical data. Objectives This study aimed to ...
Leto: 2026 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Št. zadetkov: 5
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: