Nacionalni portal odprte znanosti
Dostop do znanja slovenskih raziskovalnih organizacij
Domov
Napredno iskanje
Brskanje
Digitalna knjižnica Univerze v Mariboru
Repozitorij Univerze v Ljubljani
Repozitorij Univerze na Primorskem
Repozitorij Univerze v Novi Gorici
DiRROS
REVIS
Statistika
Digitalna knjižnica Univerze v Mariboru
Repozitorij Univerze v Ljubljani
Repozitorij Univerze na Primorskem
Repozitorij Univerze v Novi Gorici
DiRROS
REVIS
Mobilno
Odprti podatki
O projektu
Kontakt
Iskalni niz:
išči po
Naslov
Avtor
Opis
Ključne besede
Polno besedilo
Leto
ALI
IN
IN NE
išči po
Naslov
Avtor
Opis
Ključne besede
Polno besedilo
Leto
ALI
IN
IN NE
išči po
Naslov
Avtor
Opis
Ključne besede
Polno besedilo
Leto
ALI
IN
IN NE
išči po
Naslov
Avtor
Opis
Ključne besede
Polno besedilo
Leto
Vrsta gradiva:
Ni določena
Izvirni znanstveni članek
Pregledni znanstveni članek
Kratki znanstveni prispevek
Strokovni članek
Poljudni članek
Objavljeni znanstveni prispevek na konferenci (vabljeno predavanje)
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci (vabljeno predavanje)
Objavljeni znanstveni prispevek na konferenci
Objavljeni strokovni prispevek na konferenci
Objavljeni povzetek znanstvenega prispevka na konferenci (vabljeno predavanje)
Objavljeni povzetek znanstvenega prispevka na konferenci
Objavljeni povzetek strokovnega prispevka na konferenci
Samostojni znanstveni sestavek ali poglavje v monografski publikaciji
Samostojni strokovni sestavek ali poglavje v monografski publikaciji
Geslo – sestavek v enciklopediji, leksikonu, slovarju...
Recenzija, prikaz knjige, kritika
Predgovor, spremna beseda
Polemika, diskusijski prispevek
Intervju
Umetniški sestavek
Bibliografija, kazalo ipd.
Drugi članki ali sestavki
Znanstvena monografija
Strokovna monografija
Univerzitetni, visokošolski ali višješolski učbenik z recenzijo
Srednješolski, osnovnošolski ali drugi učbenik z recenzijo
Video in druga učna gradiva
Enciklopedija, slovar, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid
Bibliografija
Doktorska disertacija
Magistrsko delo
Specialistično delo
Diplomsko delo
Končno poročilo o rezultatih raziskav
Elaborat, predštudija, študija
Projektna dokumentacija (idejni projekt, izvedbeni projekt)
Izvedensko mnenje, arbitražna odločba
Umetniško delo
Katalog razstave
Raziskovalni ali dokumentarni film, zvočni ali video posnetek
Radijska ali televizijska oddaja
Raziskovalni podatki
Programska oprema
Nova sorta
Patentna prijava
Patent
Druge monografije in druga zaključena dela
Znanstveni terminološki slovar, enciklopedija ali tematski leksikon
Zbornik strokovnih ali nerecenziranih znanstvenih prispevkov na konferenci
Zbornik recenziranih znanstvenih prispevkov na mednarodni ali tuji konferenci
Zbornik recenziranih znanstvenih prispevkov na domači konferenci
Umetniška poustvaritev
Radijski ali TV dogodek
Razstava
Organiziranje znanstvenih in strokovnih sestankov
Predavanje na tuji univerzi
Prispevek na konferenci brez natisa
Vabljeno predavanje na konferenci brez natisa
Druga dela
Druga izvedena dela
Vse
Jezik:
Slovenski jezik
Angleški jezik
Hrvaški jezik
Nemški jezik
Srbski jezik (cirilica)
Srbski jezik
Madžarski jezik
Nemški jezik (Avstrija)
Italijanski jezik
Francoski jezik
Neznan jezik
Polski jezik
Češki jezik
Slovaški jezik
Slovenski jezik
Angleški jezik
Vse
Prikaži samo zadetke s polnim besedilom
Št. zadetkov: 2
Analiza skladbe Mists Iannisa Xenakisa in uporaba glasbenega materiala pri pouku solfeggia v srednjih glasbenih šolah
Neja Debeljak
,
Uroš Rojko
Magistrsko delo
Oznake: srednje glasbene šole;nauk o glasbi;solfeggio;glasbena analiza;stohastična glasba;Iannis Xenakis;
Leto: 2020
Vir: Akademija za glasbo (UL AG)
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer
,
Neja Kovač
,
Jaka Šikonja
,
Matej Mlinarič
,
Sara Bertok
,
Jernej Brecelj
,
Maruša Debeljak
,
Jernej Kovač
,
Gašper Markelj
,
David Neubauer
,
Rina Rus
,
Mojca Žerjav-Tanšek
,
Ana Drole Torkar
,
Aleksandra Zver
,
Tadej Battelino
,
Rosa Jiménez Torres
,
Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023
Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Arts syndrome (1)
glasbena analiza (1)
Iannis Xenakis (1)
nauk o glasbi (1)
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (1)
PRPS1 (1)
PRS-I deficiency (1)
Leto izdaje:
2020 (1)
2023 (1)
Avtorji:
Battelino Tadej (1)
Bertok Sara (1)
Brecelj Jernej (1)
Debeljak Maruša (1)
Debeljak Neja (1)
Drole Torkar Ana (1)
Grošelj Urh (1)
Repozitorij:
Repozitorij Univerze v Ljubljani (RUL) (2)
Tipologija:
Magistrsko delo (1)
Pregledni znanstveni članek (1)
Jezik:
Angleški jezik (1)
Slovenski jezik (1)