Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Analiza eksoma pri slovenskih otrocih z motnjami avtističnega spektra
Nika Rihar, Peter Dovč, Nadja Kokalj-Vokač
Doktorska disertacija
Oznake: humana genetika;eksomsko sekvenciranje;motnje avtističnega spektra;avtizem;genetski testi;medicinska genetika;doktorska disertacija;
Motnje avtističnega spektra (MAS) so skupina nevrorazvojnih stanj, pri katerih so zaradi velikega dednostnega deleža genetske študije pomemben del diagnostike. V okviru te raziskave smo analizirali eksom pri slovenskh preiskovancih z diagnozo MAS. Predhodno določene klinično pomembne različice smo š ...
Leto: 2024 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Identification of potentially pathogenic variants for autism spectrum disorders using gene-burden analysis
Nika Rihar, Danijela Krgović, Nadja Kokalj-Vokač, Špela Stangler Herodež, Minja Zorc, Peter Dovč
Izvirni znanstveni članek
Oznake: medicina;genetika;genetski testi;avtizem;
Gene-burden analyses have lately become a very successful way for the identification of genes carrying risk variants underlying the analysed disease. This approach is also suitable for complex disorders like autism spectrum disorder (ASD). The gene-burden analysis using Testing Rare Variants with Pu ...
Leto: 2023 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: