Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 3
Analiza eksoma pri slovenskih otrocih z motnjami avtističnega spektra
Nika Rihar, Peter Dovč, Nadja Kokalj-Vokač
Doktorska disertacija
Oznake: humana genetika;eksomsko sekvenciranje;motnje avtističnega spektra;avtizem;genetski testi;medicinska genetika;doktorska disertacija;
Motnje avtističnega spektra (MAS) so skupina nevrorazvojnih stanj, pri katerih so zaradi velikega dednostnega deleža genetske študije pomemben del diagnostike. V okviru te raziskave smo analizirali eksom pri slovenskh preiskovancih z diagnozo MAS. Predhodno določene klinično pomembne različice smo š ...
Leto: 2024 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Identification of potentially pathogenic variants for autism spectrum disorders using gene-burden analysis
Nika Rihar, Danijela Krgović, Nadja Kokalj-Vokač, Špela Stangler Herodež, Minja Zorc, Peter Dovč
Izvirni znanstveni članek
Oznake: medicina;genetika;genetski testi;avtizem;
Gene-burden analyses have lately become a very successful way for the identification of genes carrying risk variants underlying the analysed disease. This approach is also suitable for complex disorders like autism spectrum disorder (ASD). The gene-burden analysis using Testing Rare Variants with Pu ...
Leto: 2023 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Impaired neurodevelopmental genes in Slovenian autistic children elucidate the comorbidity of autism with other developmental disorders
Danijela Krgović, Mario Gorenjak, Nika Rihar, Iva Opalič, Špela Stangler Herodež, Hojka Gregorič Kumperščak, Peter Dovč, Nadja Kokalj-Vokač
Izvirni znanstveni članek
Oznake: reverse phenotyping;single event variants;NDD-associated genes;GRIA1 gene;NR4A2 gene;SIN3B gene;autism;child;
Autism spectrum disorders (ASD) represent a phenotypically heterogeneous group of patients that strongly intertwine with other neurodevelopmental disorders (NDDs), with genetics playing a significant role in their etiology. Whole exome sequencing (WES) has become predominant in molecular diagnostics ...
Leto: 2022 Vir: Univerza v Mariboru (UM)
Št. zadetkov: 3
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: