Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 5
Lokalna kronologija širin branik kostanja (Castanea sativa) iz Poljanske doline
Gašper Debeljak, Katarina Čufar, Miha Humar
Diplomsko delo
Oznake: les;pravi kostanj;Castanea sativa;dendrokronologija;širine branik;
Opravili smo dendrokronološke in dendroklimatološke raziskave pravega kostanja (Castanea sativa) z rastišč v Poljanski dolini. Analizirali smo širine branik 18 dreves. Iz posekanih dreves smo odvzeli kolute, jih posušili in iz vsakega odvzeli po 2 radialna vzorca, ju označili in zgladili. Izmerili s ...
Leto: 2011 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Opredelitev delecij gena IKZF1 pri otrocih z B-celično akutno limfoblastno levkemijo
Gašper Marinšek, Maruša Debeljak, Marko Novinec, Brigita Lenarčič, Janez Jazbec
Magistrsko delo
Oznake: B-celična akutna limfoblastna levkemija;citogenetske značilnosti;molekularno-genetske značilnosti;delacija gena IKZF1;IKZF1plus;diagnostični postopek;magistrska dela;
Akutna limfoblastna levkemija (ALL), za katero je značilna maligna transformacija predniških celic B ali T limfocitov, je najpogostejša rakava bolezen pri otrocih. Sodobni načini zdravljenja omogočajo visoke stopnje preživetja, kljub temu pa imajo nekateri podtipi še vedno slabo prognozo. Raziskoval ...
Leto: 2019 Vir: Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo (UL FKKT)
Clinical impacts of copy number variations in B-cell differentiation and cell cycle control genes in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia
Klementina Črepinšek, Gašper Marinšek, Marko Kavčič, Tomaž Prelog, Lidija Kitanovski, Janez Jazbec, Maruša Debeljak
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
Leto: 2022 Vir: Onkološki inštitut Ljubljana (OI)
Functional complement analysis can predict genetic testing results and long-term outcome in patients with complement deficiencies
Štefan Blazina, Maruša Debeljak, Mitja Košnik, Saša Simčič, Sanja Stopinšek, Gašper Markelj, Nataša Toplak, Peter Kopač, Breda Zakotnik, Marko Pokorn, Tadej Avčin
Izvirni znanstveni članek
Oznake: complement deficiency;primary immunodeficiency;laboratory analysis;genetic analysis;clinical manifestations;
Background: Prevalence of complement deficiencies (CDs) is markedly higher in Slovenian primary immunodeficiency (PID) registry in comparison to other national and international PID registries. Objective: The purposes of our study were to confirm CD and define complete and partial CD in registered ...
Leto: 2018 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 5
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: