Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 2
Poligon 2.0
Sara Remec, Vasa Perović
Magistrsko delo
Oznake: prenova;revitalizacija;industrijska kulturna dediščina;Tobačna tovarna;kreativni inkubator;
Tema magistrske naloge je revitalizacija zapušcˇenega skladišcˇa na lokaciji nekdanje Tobacˇne tovarne v Ljubljani, ki spada v obmocˇje kulturnega spomenika lokalnega pomena. Naloga raziskuje možni potencial preobrazbe skladišcˇnega objekta v arhitekturnem in programskem pomenu. Skozi raziskavo glav ...
Leto: 2022 Vir: Fakulteta za arhitekturo (UL FA)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 2
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: