Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 3
P(izraz|gramatika)
Urh Primožič, Ljupčo Todorovski, Matej Petković
Diplomsko delo
Oznake: matematika;kontekstno-neodvisna gramatika;verjetnostna kontekstno-neodvisna gramatika;algebrajski izrazi;verjetnost;odločljivost;
V delu definiramo verjetnostne kontekstno-neodvisne gramatike in opišemo njihovo uporabo v simbolni regresiji. Omejimo se na gramatike, ki tvorijo algebrajske izraze in natančno definiramo izraz. Motiviramo problem izračuna verjetnosti podanega izraza za podano gramatiko in dokažemo, da je v splošne ...
Leto: 2022 Vir: Fakulteta za matematiko in fiziko (UL FMF)
Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome)
Mojca Žerjav-Tanšek, Jana Kodrič, Simona Primožič, Jaap Jan Boelens, Peter M. van Hasselt, Ana Drole Torkar, Maja Dorič, Alenka Koren, Simona Avčin, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: MPS;mukopolisaharidoza tipa 2;Hunterjev sindrom;transplantacija matičnih celic;encimska nadomestna terapija;redke bolezni;
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare, X-linked recessive multisystem lysosomal storage disease due to iduronate-2-sulfatase enzyme deficiency. We presented three unrelated Slovenian patients with the severe form of MPS II that received three different management approach ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 3
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: