Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 4
Vpliv električnih vozil z možnostjo zagotavljanja virtualne vztrajnosti na frekvenčno stabilnost omrežja
ŽIGA ŽERJAV, Urban Rudež
Magistrsko delo
Oznake: frekvenčna stabilnost;virtualna inercija;električna vozila;hitrost spremembe frekvence;minimalna dosežena vrednost frekvence;
Z naraščajočim deležem električnih vozil v voznih flotah zahodnih držav se soočamo z veliko vprašanji, ki so večinoma negativnega značaja. Od kod bomo dobili električno energijo, kaj bo s pod-dimenzioniranimi distribucijskimi omrežji itd. Vendar pa nam lahko elektrifikacija vozil nudi tudi pozitivne ...
Leto: 2019 Vir: Fakulteta za elektrotehniko (UL FE)
Comparison of tandem Mass spectrometry and the fluorometric method
Daša Perko, Daša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: tandem mass spectrometry;MS/MS;fluorometric method;FM;comparison;phenylalanine;Phe;phenylketonuria;PKU;newborn screening;NBS;false positive;recall rate;
Phenylketonuria (PKU) was the first disease to be identified by the newborn screening (NBS) program. Currently, there are various methods for determining phenylalanine (Phe) values, with tandem mass spectrometry (MS/MS) being the most widely used method worldwide. We aimed to compare the MS/MS metho ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Sudden death of a four-day-old newborn due to mitochondrial trifunctional protein/long-chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiencies and a systematic literature review of early deaths of neonates with fatty acid oxidation disorders
Ana Drole Torkar, Ana Drole Torkar, Ana Klinc, Žiga Iztok Remec, Branislava Ranković, Klara Bartolj, Sara Bertok, Sara Colja, Vanja Čuk, Maruša Debeljak, Eva Kozjek, Barbka Repič-Lampret, Matej Mlinarič, Tinka Mohar Hajnšek, Daša Perko, Katarina Štajer, Tine Tesovnik, Domen Trampuž, Blanka Ulaga, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Mojca Žerjav-Tanšek, Urh Grošelj, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: FAOD;LCHAD deficiency;LCHADD;MTP deficiency;MTPD;NBS;fatty acid oxidation disorder;newborn;newborn screening;sudden infant death;
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencies have been a part of the Slovenian newborn screening (NBS) program since 2018. We describe a case of early lethal presentation of MTPD/LCHADD in a term newborn. The girl was born after an une ...
Leto: 2025 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 4
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: