Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 6
Farmakogenetika protiepileptičnih zdravil pri otrocih in mladostnikih z epilepsijo
Sara Bertok, Katarina Trebušak Podkrajšek, Zvonka Rener-Primec, Mojca Kržan, Zvezdan Pirtošek, Borut Božič
Doktorska disertacija
Oznake: genotip;polimorfizmi;farmakogenetika;Farmacija;Farmakogenetika;Genetske variante;Presnova;Protiepileptična zdravila;Genetski označevalci;Bolezni živčevja;Epilepsija;Zdravljenje;Otroci;
Uvod in namen dela: Cilj zdravljenja epilepsije je popolna kontrola napadov in omejitev pojava neželenih učinkov, kar je pri otrocih in mladostnikih, kjer je zdravljenje s protiepileptičnimi zdravili večinoma dolgotrajno, še posebno pomembno. Genetske variante v genih, ki sodelujejo v presnovi in tr ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Prepoznava proteinov bakterije Aggregatibacter actinomycetemcomitans, ki se specifično vežejo na RNA
Sara Friškovec, Matej Butala, Darja Žgur-Bertok
Magistrsko delo
Oznake: Aggregatibacter actinomycetemcomitans;parodontitis;RNA vezavni proteini;molekularne interakcije;protein DnaK;
Bakterija Aggregatibacter actinomycetemcomitans je glavni povzročitelj lokaliziranega agresivnega parodontitisa (LAP). Pri tej bolezni pride do hitrega uničenja obzobnega tkiva in se pogosto pojavi že pri najstnikih. Interakcije med proteini in molekulami RNA imajo ključno vlogo pri sintezi proteino ...
Leto: 2019 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Fenotipske in genotipske lastnosti sevov vrste Escherichia coli izoliranih iz vzorcev živil
Sara Trontelj, Jerneja Ambrožič, Darja Žgur-Bertok
Diplomsko delo
Oznake: Escherichia coli;Buttiauxella;filogenetske skupine;filogenetske podskupine;virulentni dejavniki;občutljivost za protimikrobne snovi;PCR;
Fenotipske in genotipske lastnosti sevov vrste Escherichia coli izoliranih iz vzorcev živil
Leto: 2010 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Vpliv strukture biofilma na delovanje protimikrobnih sredstev
Sara Baš, David Stopar, Mateja Kramer, Darja Žgur-Bertok
Magistrsko delo
Oznake: biofilmi;bakterijski biofilmi;Escherichia coli;planktonske celice;tvorba biofilma;površine;steklene površine;PMMA;kristal violet;odstranjevanje biofilma;reološke lastnosti;protimikrobna sredstva;
Biofilmi so združbe mikroorganizmov, ki so pritrjene na površino ali pa se pojavijo na različnih interfazah. Predstavljajo velik problem, njihovo odstranjevanje je težavno in povzroča velike stroške v industriji zlasti v primeru, ko se pojavijo v ocevju. Osredotočili smo se na vpliv okolja na tvorbo ...
Leto: 2017 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Št. zadetkov: 6
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: