Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 9
Farmakogenetika protiepileptičnih zdravil pri otrocih in mladostnikih z epilepsijo
Sara Bertok, Katarina Trebušak Podkrajšek, Zvonka Rener-Primec, Mojca Kržan, Zvezdan Pirtošek, Borut Božič
Doktorska disertacija
Oznake: genotip;polimorfizmi;farmakogenetika;Farmacija;Farmakogenetika;Genetske variante;Presnova;Protiepileptična zdravila;Genetski označevalci;Bolezni živčevja;Epilepsija;Zdravljenje;Otroci;
Uvod in namen dela: Cilj zdravljenja epilepsije je popolna kontrola napadov in omejitev pojava neželenih učinkov, kar je pri otrocih in mladostnikih, kjer je zdravljenje s protiepileptičnimi zdravili večinoma dolgotrajno, še posebno pomembno. Genetske variante v genih, ki sodelujejo v presnovi in tr ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
ǂThe ǂrole of the MTUS1 gene in the development of left ventricular noncompaction cardiomyopathy
Tevž Gorjanc, Jaka Šikonja, Ana Drole Torkar, Mojca Žerjav-Tanšek, Jernej Kovač, Sara Bertok, Maruša Debeljak, Zvezdana Dolenc-Stražar, Marija Meznarič, Jernej Mlakar, Mirko Topalović, Gorazd Mlakar, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: left ventricular noncompaction cardiomyopathy;microtubule-associated scaffold protein 1 (MTUS1);whole-genome sequencing;
Leto: 2025 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Sudden death of a four-day-old newborn due to mitochondrial trifunctional protein/long-chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiencies and a systematic literature review of early deaths of neonates with fatty acid oxidation disorders
Ana Drole Torkar, Ana Drole Torkar, Ana Klinc, Žiga Iztok Remec, Branislava Ranković, Klara Bartolj, Sara Bertok, Sara Colja, Vanja Čuk, Maruša Debeljak, Eva Kozjek, Barbka Repič-Lampret, Matej Mlinarič, Tinka Mohar Hajnšek, Daša Perko, Katarina Štajer, Tine Tesovnik, Domen Trampuž, Blanka Ulaga, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Mojca Žerjav-Tanšek, Urh Grošelj, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: FAOD;LCHAD deficiency;LCHADD;MTP deficiency;MTPD;NBS;fatty acid oxidation disorder;newborn;newborn screening;sudden infant death;
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) and long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencies have been a part of the Slovenian newborn screening (NBS) program since 2018. We describe a case of early lethal presentation of MTPD/LCHADD in a term newborn. The girl was born after an une ...
Leto: 2025 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Gene therapy of rare diseases as a milestone in medicine
Urh Grošelj, Marko Kavčič, Ana Drole Torkar, Jan Kafol, Duško Lainšček, Roman Jerala, Matjaž Sever, Samo Zver, Gregor Serša, Maja Čemažar, Primož Strojan, Aleš Grošelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Špela Križanec, Simona Ivančan, Tomaž Prelog, David Gosar, Jasna Oražem, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Kovač, Jana Kodrič, Saba Battelino, Marko Pokorn, Alojz Ihan, Janez Jazbec, Tadej Battelino, Damjan Osredkar
Pregledni znanstveni članek
Oznake: gene therapy;rare genetic diseases;Slovenia;CAR-T cells;cancer;immune gene therapy;
Gene therapy has transitioned from a long-awaited promise to a clinical reality, offering transformative treatments for rare congenital diseases and certain cancers, which have a significant impact on patients’ lives. Current approaches focus on gene replacement therapy, either in vivo or ex vivo, m ...
Leto: 2025 Vir: Kemijski inštitut (KI)
Prepoznava proteinov bakterije Aggregatibacter actinomycetemcomitans, ki se specifično vežejo na RNA
Sara Friškovec, Matej Butala, Darja Žgur-Bertok
Magistrsko delo
Oznake: Aggregatibacter actinomycetemcomitans;parodontitis;RNA vezavni proteini;molekularne interakcije;protein DnaK;
Bakterija Aggregatibacter actinomycetemcomitans je glavni povzročitelj lokaliziranega agresivnega parodontitisa (LAP). Pri tej bolezni pride do hitrega uničenja obzobnega tkiva in se pogosto pojavi že pri najstnikih. Interakcije med proteini in molekulami RNA imajo ključno vlogo pri sintezi proteino ...
Leto: 2019 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Fenotipske in genotipske lastnosti sevov vrste Escherichia coli izoliranih iz vzorcev živil
Sara Trontelj, Jerneja Ambrožič, Darja Žgur-Bertok
Diplomsko delo
Oznake: Escherichia coli;Buttiauxella;filogenetske skupine;filogenetske podskupine;virulentni dejavniki;občutljivost za protimikrobne snovi;PCR;
Fenotipske in genotipske lastnosti sevov vrste Escherichia coli izoliranih iz vzorcev živil
Leto: 2010 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Vpliv strukture biofilma na delovanje protimikrobnih sredstev
Sara Baš, David Stopar, Mateja Kramer, Darja Žgur-Bertok
Magistrsko delo
Oznake: biofilmi;bakterijski biofilmi;Escherichia coli;planktonske celice;tvorba biofilma;površine;steklene površine;PMMA;kristal violet;odstranjevanje biofilma;reološke lastnosti;protimikrobna sredstva;
Biofilmi so združbe mikroorganizmov, ki so pritrjene na površino ali pa se pojavijo na različnih interfazah. Predstavljajo velik problem, njihovo odstranjevanje je težavno in povzroča velike stroške v industriji zlasti v primeru, ko se pojavijo v ocevju. Osredotočili smo se na vpliv okolja na tvorbo ...
Leto: 2017 Vir: Biotehniška fakulteta (UL BF)
Št. zadetkov: 9
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: