Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 8
Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Doris Bratina, Janja Marc, Barbka Repič-Lampret
Diplomsko delo
Oznake: alfa galaktozidaza;Fabryeva bolezen;zdravljenje;statistične metode;reagenti;mutacije v genu GLA;
Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Leto: 2012 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Vanja Čuk, Jurij Trontelj, Barbka Repič-Lampret
Magistrsko delo
Oznake: plazma;metoda IEC s spost kolonsko derivatizacijo;metoda LC-MS/MS;aminoacidopatije;biološki vzorci;tandemska masna spektrometrija;
Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Leto: 2017 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Klara Kravos, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbka Repič-Lampret
Magistrsko delo
Oznake: kortizol;psihosocialni stres;stresni odziv;vzorci sline;
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Leto: 2018 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Optimizacija in verifikacija metod prvega in drugega nivoja presejalnega testiranja novorojencev za cistično fibrozo iz vzorcev posušenega krvnega madeža
Neža Založnik, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbka Repič Lampret
Magistrsko delo
Oznake: cistična fibroza;presejalno testiranje novorojencev;imunoreaktivni tripsinogen;s pankreatitisom povezan protein;verifikacija metode;
Cistična fibroza je avtosomno-recesivna dedna bolezen, ki se najpogosteje pojavi pri kavkazijski populaciji in se izrazi pri približno 1:3500 živorojenih otrok. Bolezen se razvije pri otrocih, ki nosijo dve patološki genetski spremembi v področju gena CFTR na kromosomu 7 in prizadene številne organe ...
Leto: 2024 Vir: Fakulteta za farmacijo (UL FFA)
Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Kratki znanstveni prispevek
Oznake: 3-MGA-I;3-methylglutaconic aciduria type 1;precocious puberty;AUH gene;GnRH agonist;triptorelin;
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previously reported, caused by a spectrum of 10 mutations ...
Leto: 2020 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Comparison of tandem Mass spectrometry and the fluorometric method
Daša Perko, Daša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret
Izvirni znanstveni članek
Oznake: tandem mass spectrometry;MS/MS;fluorometric method;FM;comparison;phenylalanine;Phe;phenylketonuria;PKU;newborn screening;NBS;false positive;recall rate;
Phenylketonuria (PKU) was the first disease to be identified by the newborn screening (NBS) program. Currently, there are various methods for determining phenylalanine (Phe) values, with tandem mass spectrometry (MS/MS) being the most widely used method worldwide. We aimed to compare the MS/MS metho ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Attachment in close relationships and glycemic outcomes in children with type 1 diabetes
Simona Primožič, Simona Primožič, Jasna Klara Lipovšek, Anja Turin, Klemen Dovč, Nataša Bratina, Yael Shmueli-Goetz, Katarina Trebušak Podkrajšek, Barbka Repič-Lampret, Barbara Jenko, Sašo Karakatič, Tadej Battelino, Maja Drobnič Radobuljac
Izvirni znanstveni članek
Oznake: attachment;childhood and adolescence;cortisol;diabetes control;time in range;
Background: Our aim was to determine whether child attachment to parents, parent attachment style, and morning cortisol levels were related to diabetes outcomes measured by average glycated hemoglobin (HbA1c), HbA1c variability over 4 years and time in range (TIR) in children with type 1 diabetes (T ...
Leto: 2023 Vir: Fakulteta za elektrotehniko, računalništvo in informatiko (UM FERI)
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 8
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: