Št. zadetkov: 11
Diplomsko delo
Oznake:
diplomska dela;zdravstvena nega;hude kognitivne motnje;podhranjenost;odvrnilno vedenje;kakovost življenja;dolgotrajna oskrba;
Uvod: Napredovala stopnja demence je zadnja stopnja v kliničnem poteku demence, za katero je, ob poglobljenih kognitivnih, telesnih, vedenjskih in psiholoških okvarah, značilna izguba samostojnosti pri izvajanju osnovnih dnevnih opravil ter visoka stopnja ogroženosti za podhranjenost. Namen: Želeli ...
Leto:
2019
Vir:
Zdravstvena fakulteta (UL ZF)
Magistrsko delo
Oznake:
genetska variabilnost;družinska eritrocitoza;VHL;tumor-supresorski gen;dedne bolezni;različica nukleotidnega zaporedja;
Družinska eritrocitoza je redka dedna bolezen, za katero je značilno povišano število rdečih krvničk, lahko tudi povišan hematokrit in hemoglobin. Bolniki s to boleznijo se srečujejo s simptomi, kot so glavoboli, slabosti, krvavitve iz nosu, tromboze in krvavitve, ki lahko vodijo tudi do smrti. Tumo ...
Leto:
2017
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Doktorska disertacija
Oznake:
avtoinflamatorne bolezni;kronično vnetje;vnetje žrela;vnetje vratnih bezgavk;Molekularna genetika;Disertacije;Avtoinflamatorne bolezni;Geni;Otroci;Pediatrija;
Avtoinflamatorne bolezni so heterogena skupina bolezni, za katere je značilno sterilno in kronično vnetje v odsotnosti specifičnih avtoprotiteles in antigen-specifičnih T celic. Periodični vročinski sindrom z aftami, faringitisom in adenitisom (PFAPA) je najpogostejša avtoinflamatorna bolezen pri ...
Leto:
2019
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Doktorska disertacija
Oznake:
sindrom PFAPA;metilacija DNK;epigenetika;MeDIP;MBD;
Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klini ...
Leto:
2023
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Urh Grošelj,
Jan Kafol,
Neža Molk,
Katarina Sedej,
Matej Mlinarič,
Jaka Šikonja,
Urša Šuštar,
Barbara Čugalj Kern,
Jernej Kovač,
Tadej Battelino,
Maruša Debeljak,
Maruša Debeljak
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
APOB;children;hypocholesterolemia;next-generation sequencing;prevalence;
Background and aims: In contrast to extensively studied hypercholesterolemia, knowledge of hypocholesterolemia is limited. This study aims to assess the prevalence, clinical characteristics, and genetics of children and adolescents with hypocholesterolemia. Methods: This national prospective cross-s ...
Leto:
2025
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
klonska trombocitoza;esencialna trombocitemija;laktat dehidrogenaza;clonal thrombocytosis;essential thrombocythaemia;lactate dehydrogenase;
JAK2, MPL, and CALR mutations define clonal thrombocytosis in about 90% of patients with sustained isolated thrombocytosis. In the remainder of patients (triple-negative patients) diagnosing clonal thrombocytosis is especially difficult due to the different underlying conditions and possible inconcl ...
Leto:
2021
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Štefan Blazina,
Maruša Debeljak,
Mitja Košnik,
Saša Simčič,
Sanja Stopinšek,
Gašper Markelj,
Nataša Toplak,
Peter Kopač,
Breda Zakotnik,
Marko Pokorn,
Tadej Avčin
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
complement deficiency;primary immunodeficiency;laboratory analysis;genetic analysis;clinical manifestations;
Background: Prevalence of complement deficiencies (CDs) is markedly higher in Slovenian primary immunodeficiency (PID) registry in comparison to other national and international PID registries.
Objective: The purposes of our study were to confirm CD and define complete and partial CD in registered ...
Leto:
2018
Vir:
Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Aleš Debeljak,
Tine Hribar,
Alenka Koron,
Janko Kos,
Lev Menaše,
Boris Paternu,
Aleksander Skaza,
Igor Škamperle,
Jola Škulj,
Ivan Urbančič,
Metka Zupančič,
Tadej Zupančič
Ni določena
Oznake:
art postmoderniste comme objet des études interdisciplinaires; la discussion interdisciplinaire sur la détermination de la notion de postmodernisme (sous les aspects des sciences particulières et en tenant compte des dimensions philosophiques du phénomène)
Dans le protocole de la discussion interdisciplinaire on trouve un résume historique du terme de postmodernisme dans les sciences littéraires et dans l’histoire de l’art dans le monde ainsi que la pénétration de l’emploi du terme dans la critique et dans la publicité slovène. On cherche à donner une ...
Leto:
2015
Vir:
ZRC SAZU
Robert Šket,
Robert Šket,
Barbara Slapnik,
Primož Kotnik,
Klementina Črepinšek,
Barbara Čugalj Kern,
Tine Tesovnik,
Barbara Jenko,
Blaž Vrhovšek,
Žiga Iztok Remec,
Maruša Debeljak,
Tadej Battelino,
Jernej Kovač
Pregledni znanstveni članek
Oznake:
hemophilia;wearable;Florio HAEMO;adherence;patient satisfaction;
Childhood obesity is a significant global health challenge with rising prevalence over the past 50 years, affecting both immediate and long-term health outcomes. The increase in prevalence from 0.7% to 5.6% in girls and 0.9% to 7.8% in boys highlights the urgency of addressing this epidemic. By 2025 ...
Leto:
2024
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)
Jaka Šikonja,
Jernej Brecelj,
Mojca Žerjav-Tanšek,
Barbka Repič-Lampret,
Ana Drole Torkar,
Simona Primožič,
Neža Lipovec,
Valentina Stefanova,
Sara Bertok,
Jernej Kovač,
Barbara Faganel,
Markéta Tesařová,
Žiga Iztok Remec,
Maruša Debeljak,
Tadej Battelino,
Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake:
pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto:
2022
Vir:
Medicinska fakulteta (UL MF)