Iskalni niz:
išči po
išči po
išči po
išči po
Vrsta gradiva:
Jezik:
Št. zadetkov: 9
Zagotavljanje optimalne prehranske obravnave pri starostnikih z napredovalo stopnjo demence v institucionalnem varstvu
Petra Florjančič, Marija Milavec Kapun, Tadej Debeljak, Andreja Kvas
Diplomsko delo
Oznake: diplomska dela;zdravstvena nega;hude kognitivne motnje;podhranjenost;odvrnilno vedenje;kakovost življenja;dolgotrajna oskrba;
Uvod: Napredovala stopnja demence je zadnja stopnja v kliničnem poteku demence, za katero je, ob poglobljenih kognitivnih, telesnih, vedenjskih in psiholoških okvarah, značilna izguba samostojnosti pri izvajanju osnovnih dnevnih opravil ter visoka stopnja ogroženosti za podhranjenost. Namen: Želeli ...
Leto: 2019 Vir: Zdravstvena fakulteta (UL ZF)
Analiza genetske variabilnosti tumor-supresorskega gena VHL pri družinski eritrocitozi
Iva Mencin, Nataša Debeljak, Nataša Debeljak, Tanja Kunej, Tanja Kunej, Mojca Narat, Tadej Pajič
Magistrsko delo
Oznake: genetska variabilnost;družinska eritrocitoza;VHL;tumor-supresorski gen;dedne bolezni;različica nukleotidnega zaporedja;
Družinska eritrocitoza je redka dedna bolezen, za katero je značilno povišano število rdečih krvničk, lahko tudi povišan hematokrit in hemoglobin. Bolniki s to boleznijo se srečujejo s simptomi, kot so glavoboli, slabosti, krvavitve iz nosu, tromboze in krvavitve, ki lahko vodijo tudi do smrti. Tumo ...
Leto: 2017 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Genetske značilnosti otrok s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom
Daša Perko, Tadej Avčin, Maruša Debeljak
Doktorska disertacija
Oznake: avtoinflamatorne bolezni;kronično vnetje;vnetje žrela;vnetje vratnih bezgavk;Molekularna genetika;Disertacije;Avtoinflamatorne bolezni;Geni;Otroci;Pediatrija;
Avtoinflamatorne bolezni so heterogena skupina bolezni, za katere je značilno sterilno in kronično vnetje v odsotnosti specifičnih avtoprotiteles in antigen-specifičnih T celic. Periodični vročinski sindrom z aftami, faringitisom in adenitisom (PFAPA) je najpogostejša avtoinflamatorna bolezen pri ...
Leto: 2019 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom
Ema Lovšin, Tadej Avčin, Maruša Debeljak
Doktorska disertacija
Oznake: sindrom PFAPA;metilacija DNK;epigenetika;MeDIP;MBD;
Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klini ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Is it possible to predict clonal thrombocytosis in triple-negative patients with isolated thrombocytosis based only on clinical or blood findings?
Tanja Belčič Mikič, Bor Vratanar, Tadej Pajič, Saša Anžej, Nataša Debeljak, Irena Preložnik-Zupan, Matjaž Sever, Samo Zver
Izvirni znanstveni članek
Oznake: klonska trombocitoza;esencialna trombocitemija;laktat dehidrogenaza;clonal thrombocytosis;essential thrombocythaemia;lactate dehydrogenase;
JAK2, MPL, and CALR mutations define clonal thrombocytosis in about 90% of patients with sustained isolated thrombocytosis. In the remainder of patients (triple-negative patients) diagnosing clonal thrombocytosis is especially difficult due to the different underlying conditions and possible inconcl ...
Leto: 2021 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Functional complement analysis can predict genetic testing results and long-term outcome in patients with complement deficiencies
Štefan Blazina, Maruša Debeljak, Mitja Košnik, Saša Simčič, Sanja Stopinšek, Gašper Markelj, Nataša Toplak, Peter Kopač, Breda Zakotnik, Marko Pokorn, Tadej Avčin
Izvirni znanstveni članek
Oznake: complement deficiency;primary immunodeficiency;laboratory analysis;genetic analysis;clinical manifestations;
Background: Prevalence of complement deficiencies (CDs) is markedly higher in Slovenian primary immunodeficiency (PID) registry in comparison to other national and international PID registries. Objective: The purposes of our study were to confirm CD and define complete and partial CD in registered ...
Leto: 2018 Vir: Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije
Postmodernisme. Essais d’une détermination de la notion
Aleš Debeljak, Tine Hribar, Alenka Koron, Janko Kos, Lev Menaše, Boris Paternu, Aleksander Skaza, Igor Škamperle, Jola Škulj, Ivan Urbančič, Metka Zupančič, Tadej Zupančič
Ni določena
Oznake: art postmoderniste comme objet des études interdisciplinaires; la discussion interdisciplinaire sur la détermination de la notion de postmodernisme (sous les aspects des sciences particulières et en tenant compte des dimensions philosophiques du phénomène)
Dans le protocole de la discussion interdisciplinaire on trouve un résume historique du terme de postmodernisme dans les sciences littéraires et dans l’histoire de l’art dans le monde ainsi que la pénétration de l’emploi du terme dans la critique et dans la publicité slovène. On cherche à donner une ...
Leto: 2015 Vir: ZRC SAZU
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Primožič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Izvirni znanstveni članek
Oznake: pediatrija;tirozenemija;presejalno testiranje;tyrosinemia;fumarylacetoacetate hydrolase;nitisinone;dried blood spot;succinylacetone;intronic variant;
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with H ...
Leto: 2022 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj
Pregledni znanstveni članek
Oznake: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1;PRPS1;PRS-I super-activity;PRS-I deficiency;Arts syndrome;X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5;
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type ...
Leto: 2023 Vir: Medicinska fakulteta (UL MF)
Št. zadetkov: 9
Ključne besede:
Leto izdaje:
Avtorji:
Repozitorij:
Tipologija:
Jezik: